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Deficit di ENPP1: una malattia ultra rara dell’osso che dura tutta la vita

E’ una malattia molto severa e ultra rara, che si manifesta in un nuovo nato su 64.000. Stiamo parlando del Deficit di ENPP1 che comporta calcificazioni che bloccano il flusso sanguineo all’interno delle arterie e problemi alle ossa, con gravi complicazioni, quando non anche la morte nelle forme più gravi. Ad oggi non ci sono terapie approvate per la malattia, ma esiste una potenziale terapia enzimatica sostitutiva attualmente in fase di sperimentazione clinica per bambini da zero a 13 anni.

“L’ ENPP1 è un gene che aiuta il corpo a costruire ossa forti e a mantenere in salute i vasi sanguigni. Se c’è un problema con questo gene il corpo può avere difficoltà a formare ossa forti e i vasi sanguigni possono non funzionare correttamente – spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme -. In Italia ci sono nove pazienti, ma sono numeri sottostimati, dato che la diagnosi è complessa. Una bassa numerosità che crea isolamento nei pazienti e nelle famiglie e scarsa visibilità quando si tratta di esprimere i bisogni di cura e di assistenza”.

Aismme, associazione che segue e lavora per pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, tra cui le malattie metaboliche dell’osso, e le loro famiglie, ha offerto dunque la sua disponibilità a rappresentare anche i pazienti di Deficit di ENPP1.

“Il nostro obiettivo è accogliere e condividere le necessità di pazienti e famiglie, diventando un punto di riferimento e creando comunità – continua Vaccarotto –. Dal 2017 rappresentiamo i pazienti affetti da malattie metaboliche dell’osso, come l’Ipofosfatemia X-Linked, una rara malattia genetica che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Sono due malattie che devono essere distinte nella diagnosi differenziale e che rappresentano un carico gravoso per il paziente per tutta la vita e per la sua famiglia. Offriamo supporto concreto e servizi dedicati, e partecipiamo ai Tavoli Tecnici regionali dove portiamo la voce dei pazienti per la realizzazione dei Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali. Lavoriamo per sensibilizzare l’opinione pubblica, le Istituzioni e il mondo medico sui bisogni dei pazienti e utilizziamo diversi strumenti di informazione, come il nostro sito web e le pagine social, dove si offre anche sostegno con gruppi specifici per le diverse patologie metaboliche – conclude -. Tutto questo è ora a disposizione anche dei pazienti affetti da deficit ENPP1 e le loro famiglie, per i quali stiamo inoltre preparando materiali informativi da distribuire nei Centri cura, campagne informative per i medici e gli specialisti e progettando servizi di supporto dedicati”.

Aismme, fondata nel 2005, lavora per creare Comunità tra i pazienti metabolici, funge da collettore dei bisogni e da soggetto di riferimento e di rappresentanza nei tavoli decisionali, nel mondo medico e nelle Istituzioni.

Da anni ha attivato un Centro aiuto-ascolto con un n. verde dedicato, e offre servizi e progetti dedicati ai pazienti e alle loro famiglie in modo da alleviare il peso della gestione quotidiana della malattia. Tra questi il Progetto Aurora + XLH, un servizio gratuito che fornisce sostegno psicologico in presenza o a distanza ai genitori dei pazienti pediatrici e ai pazienti adulti al di fuori delle strutture ospedaliere.

La carenza di ENPP1 colpisce le persone in modi diversi e può manifestarsi a qualsiasi età. La maggior parte delle volte questa malattia è ereditaria, ma può accadere che si sviluppi casualmente. La gravità dei segni e dei sintomi può variare anche tra persone della stessa famiglia. Nuovi sintomi possono apparire a qualsiasi età e tendono a peggiorare con il tempo.

La diagnosi viene effettuata esaminando la storia familiare, i sintomi e i risultati di test genetici.

Condizioni comuni legate alla carenza di ENPP1 includono la Calcificazione Arteriosa Generalizzata Infantile e il Rachitismo Ipofosfatemico Autosomico Recessivo di Tipo 2. Queste condizioni possono manifestarsi precocemente, influenzando sia la persona con la malattia che la sua famiglia in molti modi.

La Calcificazione Arteriosa Generalizzata Infantile, condizione rara e grave colpisce i neonati prima e subito dopo la nascita. Può causare sintomi come insufficienza cardiaca, ipertensione, difficoltà respiratorie o mancato accrescimento. I neonati hanno una prognosi sfavorevole, con circa il 50% di mortalità entro i 6 mesi di vita nonostante le cure di supporto.

Il Rachitismo Ipofosfatemico Autosomico Recessivo di Tipo 2 può svilupparsi nei pazienti sopravvissuti alla GACI, ma può essere anche la prima manifestazione del deficit di ENPP1. In età Pediatrica provoca problemi alle ossa a causa dei bassi livelli di fosfato nel sangue. I sintomi sono ossa deboli, gambe arcuate, crescita ridotta e anche perdita dell’udito. In età adulta l’ammorbidimento delle ossa può continuare e progredire causando fratture o dolori significativi che riducono la qualità della vita. Inoltre, gli adulti possono avere articolazioni e legamenti dolorosi o immobili a causa di calcificazioni intorno alle ginocchia, fianchi, caviglie, mani e collo.

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