Amicus Therapeutics ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di Pombiliti + Opfolda per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo. La combinazione di Pombiliti, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e Opfolda, uno stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa, è stata approvata dalla Commissione Europea nel giugno 2023.
La Malattia di Pompe a Esordio Tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.
Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P, sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.
“La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia”, ha affermato Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.
“Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia; continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a Esordio Tardivo”, ha dichiarato Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia.
