In cantiere una ricerca importante nell’ambito di particolari tumori del sangue detti “neoplasie mieloproliferative”. Responsabile del progetto di crowdfunding dell’Università di Pavia è Elisa Rumi, ematologa del San Matteo e professoressa associata dell’Ateneo pavese.
Le neoplasie mieloproliferative sono malattie dovute a una alterazione della cellula staminale emopoietica del midollo osseo, ovvero della cellula che dà origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
“Sono malattie croniche – spiega la ricercatrice – a decorso lento e progressivo. L’aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine rende il sangue meno fluido e può portare a un aumento del rischio di ostruzione di una vena o di un’arteria. Una piccola percentuale di pazienti con neoplasia mieloproliferativa può sviluppare anche una leucemia acuta”.
Fino al 2005 non era nota alcuna mutazione genica che fosse associata alle neoplasie mieloproliferative. “Oggi sappiamo – aggiunge l’ematologa del Policlinico – che il 90% dei pazienti ha una mutazione acquisita a carico di uno di tre possibili geni: JAK2, CALR, MPL. Resta un 10% di pazienti la cui base molecolare è ancora sconosciuta”.
Il progetto che ha per titolo “Adotta un globulo rosso”, ha lo scopo di caratterizzare l’impatto delle tre mutazioni principali sul quadro clinico della malattia, sostanzialmente sulla prognosi del paziente affetto dalla malattia, nonché sulle sue aspettative di vita e sul rischio di trombosi a cui può andare incontro.