Un farmaco innovativo combatte gli alti livelli di trigliceridi in una malattia genetica rara

La sindrome iperchilomicronemica è una rara malattia genetica causata da un grave deficit nel sistema enzimatico che riguarda lo smaltimento dei trigliceridi nel sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto. È caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi e si accompagna a un elevato rischio di pancreatite acuta, una complicanza che oltre a causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.

Un nuovo studio internazionale, al quale ha partecipato Marcello Arca del Dipartimento di Medicina interna e specialità mediche della Sapienza, ha dimostrato l’efficacia di un medicinale innovativo, chiamato volanesorsen, per la cura dei pazienti affetti da questa malattia. Nel lavoro pubblicato sulla rivista “New England Journal of Medicine”, è stato evidenziato che il farmaco permette di ottenere una significativa riduzione della trigliceridemia.

In particolare, l’azione del farmaco si basa sul blocco dell’espressione genica di una proteina che ostacola il metabolismo dei trigliceridi e la cui neutralizzazione è in grado di attivare la degradazione di questi grassi dal sangue. Nel corso della somministrazione, i pazienti che hanno ricevuto il farmaco con iniezioni sottocute una volta alla settimana hanno visto ridursi la trigliceridemia del 77% dopo solo 3 tre mesi, e tale riduzione si manteneva fino alla fine dello studio. Inoltre, nella maggior parte dei pazienti tali valori scendevano al di sotto del livello di rischio di pancreatite.

“Il nostro lavoro – spiega Marcello Arca – ci permette di essere ottimisti su una cura per una malattia così rara e finora considerata “orfana”. Il farmaco deve essere usato da mani esperte perché può dare origine a qualche effetto avverso che però nel corso del nostro anno di studio si è dimostrato controllabile. Aspettiamo fiduciosi l’esame dell’Agenzia italiana del farmaco per la prescrizione in Italia”.

I risultati, che hanno ottenuto una prima approvazione da parte della Agenzia europea del farmaco, aprono la strada a possibili cure e creano le basi per le prime e innovative terapie.