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Amiloidosi cardiaca: pubblicato il primo PDTA Nazionale

22 Novembre 2024

La Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca ha recentemente presentato il documento “Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per i pazienti con amiloidosi cardiaca”, di fatto il primo PDTA nazionale dedicato a questa patologia rara. Questa pubblicazione, basata sulle linee guida internazionali e adattato alla realtà clinica italiana, si pone l’obiettivo di indicare il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale generale, declinabile nelle specifiche realtà regionali e locali. “Si tratta del primo documento nazionale, frutto di ampio consenso scientifico – spiega all’Osservatorio Malattie Rare il Prof. Giuseppe Limongelli, U.O. Malattie Rare Cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, AORN dei Colli e Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania – che possa rispondere alle necessità imposte dalla Legge 175 del 2021, che prevede esplicitamente la necessità di garantire, in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, l’accesso alle cure. All’articolo 4, la Legge sancisce infatti la necessità, a carico dei centri di riferimento, di definire il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui necessita una persona affetta da malattia rara”. “Il documento chiarisce inoltre che sono posti a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: i trattamenti sanitari, già previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza o qualificati salvavita, compresi nel PDTA personalizzato e indicati come essenziali, in ambito di diagnosi; le prestazioni correlate al monitoraggio clinico, le terapie farmacologiche, anche innovative, le cure palliative, le prestazioni di riabilitazione; i percorsi assistenziali domiciliari, territoriali, semiresidenziali e residenziali. Questa pubblicazione nasce per rispondere alle esigenze dettate dalla Legge 175, ma anche dal Piano Nazionale Malattie Rare che – chiarisce il Prof. Pasquale Perrone Filardi, Presidente della Società Italiana di Cardiologia – tra gli obiettivi principali prevede anche la creazione di un sistema equo di accesso ai trattamenti per le malattie rare abbattendo le disparità tra differenti aree geografiche o sottogruppi di popolazione”. Per poter rendere effettivi questi principi fondamentali di equità, si è resa fondamentale l’elaborazione di un documento di consenso che costituisse uno standard nazionale a cui poter fare riferimento. Le principali criticità per la realizzazione dei percorsi e degli obiettivi dichiarati sono legati alla grande eterogeneità delle realtà sanitarie regionali, alla comprensibile mancanza di specifiche strutture in molti centri (es. anatomia patologica, genetica, proteomica, ma anche immunofissazione e catene leggere libere), alla subottimale collaborazione tra territorio e centri di riferimento, alla difficoltà nella pratica clinica di realizzare una reale presa in carico globale e multidisciplinare, alla complessità di concentrare in un singolo centro un numero di pazienti sufficiente per acquisire esperienza e competenza gestionale clinica. “La Rete e il PDTA, che ne è uno strumento operativo, saranno snodo di condivisione e confronto di esperienze e promuoveranno appropriatezza, buone pratiche cliniche ed equità”, afferma il Dott. Fabrizio Oliva, Presidente dell’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri. “Questo documento rappresenta un ‘Manifesto programmatico della Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca’ che si sta organizzando e sta mappando l’esperienza al suo interno, sia dal punto di vista della ricerca che da quello clinico-assistenziale, rappresentando un’opportunità di crescita comune per la condivisione di expertise, ma anche di realizzazione di una rete strutturale e operativa attraverso la messa a disposizione e l’integrazione tra i centri a vario livello di autonomia diagnostica. Il PDTA è rivolto a tutti i professionisti sanitari che, dalla generazione del sospetto di malattia alla prescrizione delle terapie disease-modifying, sono coinvolti nella cura del paziente con AC”, afferma il Prof. Gianfranco Sinagra, Presidente eletto della Società Italiana di Cardiologia e promotore del documento. “Ricordiamo che l’epidemiologia dell’amiloidosi cardiaca è profondamente cambiata negli ultimi 10 anni in seguito a importanti avanzamenti nel campo diagnostico e di terapia. Questa malattia intrinsecamente eterogenea richiede l’integrazione tra esperti di differenti aree specialistiche e super-specialistiche mediche. Fondamentale la collaborazione con le Associazioni dei Pazienti. Il sospetto della malattia, il riconoscimento tempestivo e la conferma della diagnosi, la stratificazione prognostica, la gestione clinica e le strategie terapeutiche rappresentano ancora delle sfide da superare. Il ritardo diagnostico o il mancato riconoscimento della malattia possono avere un impatto significativo sulla prognosi dei pazienti, particolarmente nella forma da catene leggere”, conclude Sinagra.

Nelle aree interne 1,5 milioni di italiani con diabete

21 Novembre 2024

Sono i centri abitati più distanti dai servizi essenziali di salute, istruzione e mobilità. I comuni delle cosiddette aree interne del Paese, anche se periferici, non sono però marginali. Basti pensare che in questi territori vive oltre il 22% della popolazione italiana, 13 milioni di abitanti distribuiti su circa 4.000 amministrazioni comunali. Una quota considerevole di connazionali che rischiano emarginazione sociale e di non vedere rispettati i loro diritti fondamentali, come quello alla salute. Il caso delle persone con diabete è emblematico: sui 4 milioni di italiani con diabete, 1,5 milioni risiedono nelle aree interne dove la maggiore difficoltà nel raggiungere i servizi sanitari può impattare negativamente sull’equità di accesso alle cure diabetologiche. Per fare luce su questi temi, la FeSDI – Federazione delle Società Diabetologiche Italiane AMD-SID,in occasione della 41a Assemblea Nazionale ANCI, durante l’evento “Urbanizzazione, benessere e salute nelle città”, ha presentato ai comuni italiani la campagna di sensibilizzazione “Facciamo squadra attorno al diabete”. Un’esortazione allo sviluppo di politiche che favoriscano l’accesso alle cure in modo equo sul territorio nazionale per la gestione delle patologie croniche. Come? Attraverso una più efficace assistenza di prossimità per costruire insieme un nuovo modello di città, da quelle grandi ai piccoli centri, amiche delle persone con diabete. Viene, quindi, rinnovata la piena collaborazione che già da alcuni anni vede FeSDI e gli 8 mila comuni rappresentati dall’ANCI uniti dall’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone con diabete e dei cittadini. FeSDI è presente all’Assemblea ANCI, in corso dal 20 al 22 novembre al Lingotto di Torino, anche con uno stand presso il quale i diabetologi della Federazione sono a disposizione di tutti i partecipanti per l’esecuzione di screening del diabete e per fare informazione su una patologia cronica che rappresenta una delle principali emergenze sanitarie del momento. “Mantenere aperto un dialogo costante con i comuni è per noi di fondamentale importanza”, dichiara Riccardo Candido, Presidente FeSDI e AMD. “Non solo con le metropoli e le grandi aree urbane, dove pure risiede circa la metà degli italiani con diabete, ma anche con i piccoli comuni delle aree interne. In questi territori vivono soprattutto anziani, si pensi che oltre un residente su 4 ha almeno 65 anni, la fascia di popolazione in cui il diabete è più diffuso. Quella delle aree periferiche è una fragilità legata all’età e anche alla penuria di opportunità formative, culturali ed economiche, che sappiamo essere terreno fertile per il diabete. Digitalizzazione, telemedicina, collaborazione tra medicina del territorio e specialisti, integrazione tra politiche nazionali e locali sono leve strategiche per costruire una rete di servizi sanitari di prossimità, che permetta ai cittadini di curarsi ‘vicino a casa’. Con la campagna FeSDI ‘Facciamo squadra attorno al diabete’, di cui i comuni possono essere partner strategici, ci auguriamo di contribuire al risultato di una maggiore equità socioassistenziale su tutto il territorio nazionale”. “Le difficoltà orografiche e geografiche del Bel Paese non devono diventare fattori che ostacolano l’accesso ai servizi necessari alla cura e causa di ‘povertà e desertificazione sanitaria’” sottolinea la Professoressa Raffaella Buzzetti, Presidente della SID. “Le aree interne e montane sono quelle che stanno pagando lo scotto dello spopolamento e ospitano spesso persone anziane e fragili prive di supporto sociale e servizi socioassistenziali. Di queste molte sono donne che pagano il prezzo della maggiore longevità e trascorrono una lunga parte della vita in solitudine. A queste persone dobbiamo dedicare una attenzione particolare perché non siano invisibili e vengano raggiunte da tecnologie e servizi territoriali”. I vertici FeSDI si sono anche congratulati con il nuovo Presidente ANCI, rinnovando la disponibilità della Federazione a lavorare insieme. “Siamo certi che la sinergia attivata con i comuni italiani continuerà anche con Gaetano Manfredi, al quale auguriamo buon lavoro, nella convinzione che temi come la salute nelle città, la prevenzione e la prossimità socio-sanitaria resteranno ancora nell’agenda dell’ANCI”, concludono all’unisono Candido e Buzzetti.

IV Annual Meeting della Rete RIN all’insegna di innovazione e collaborazione tra IRCCS

21 Novembre 2024

Si è aperta, presso l’Auditorium del Centro Congressi dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, la IV edizione del Meeting Annuale della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione. L’evento, che riunisce alcuni dei principali protagonisti della ricerca sulle neuroscienze e della neuroriabilitazione in Italia, è stato inaugurato da interventi di alto profilo istituzionale. Maria Rosaria Campitiello, Capo Dipartimento della Prevenzione, della Ricerca e delle Emergenze Sanitarie del Ministero della Salute, ha evidenziato l’importanza del lavoro coordinato degli IRCCS della RIN nella definizione di strategie innovative per affrontare le sfide sanitarie attuali ed emergenti. A seguire, Marco Bucci, neo Governatore della Liguria, ha sottolineato il ruolo centrale della ricerca sulle neuroscienze e la neuroriabilitazione a sostegno della collettività, soprattutto in considerazione del progressivo invecchiamento della popolazione. Dopo i saluti istituzionali, il programma ha preso il via con una sessione dedicata alla malattia di Parkinson. È stata la prima di una serie di sessioni tematiche che hanno toccato, oltre al Parkinson, argomenti chiave come i traumi cranici, la sclerosi multipla, le malattie del motoneurone, le malattie rare e l’epilessia, con interventi di esperti di spicco, tra cui Enza Maria Valente, Gianluigi Citerio, Maria Assunta Rocca, Diego Centonze, Vincenzo Silani, Davide Pareyson e Federico Vigevano. Tra le presentazioni, si è distinto lo studio sulla ricostruzione di DaTSCANs mediante deep learning, un’innovazione che potrebbe rivoluzionare il modo di condividere dati nella medicina nucleare. Con il tema centrale della collaborazione interdisciplinare, l’incontro rappresenta un’occasione unica per promuovere il dialogo tra i 30 IRCCS della rete. Come ha sottolineato il Presidente del Congresso, Antonio Uccelli, “la Rete RIN non è solo una piattaforma di condivisione di conoscenze, ma deve essere un modello per il futuro della ricerca medica in Italia. Attraverso la collaborazione e la condivisione di conoscenze abbiamo più forza per sviluppare soluzioni innovative che ci consentono di migliorare la qualità della vita dei pazienti”. Raffaele Lodi, Presidente della Rete RIN, ha aggiunto: “Questo meeting è l’occasione per affrontare temi emergenti e non ancora pienamente esplorati, come l’integrazione della genomica e dei big data per identificare nuovi biomarcatori predittivi e la sfida etica legata all’uso dell’intelligenza artificiale in ambito clinico. Guardiamo al futuro, anche supportando i giovani ricercatori, affinché possano contribuire con idee fresche”. Il meeting proseguirà domani con sessioni su tematiche come le demenze, le malattie del sonno, la neurorabilitazione, le malattie cerebrovascolari, la neuroncologia, la psichiatria e temi emergenti come l’intelligenza artificiale nelle neuroscienze e nella neuroriabilitazione, temi che saranno al centro di una tavola rotonda durante la quale ricercatori e interlocutori si confronteranno. Il meeting, organizzato dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, dimostra come il connubio tra ricerca, innovazione e politica sanitaria possa essere un motore di progresso per il Paese.

Sclerosi multipla: il benessere passa anche da spazi abitativi pensati “su misura”

21 Novembre 2024

In soggiorno forme morbide, materiali naturali, colori caldi, luci soffuse. Sì a pareti colorate, soprattutto se dotate di finestre. No ai tappeti. In cucina pensili regolabili ed estraibili, tavoli con gamba centrale o con gambe ai quattro angoli. In camera meglio creare contrasto fra i colori delle pareti, il pavimento e il soffitto ed evitare superfici riflettenti e specchi di grandi dimensioni. In bagno, doccia a filo con il pavimento e pannelli a ventaglio, lavandino sospeso, specchio reclinabile. Indicazioni semplici ma preziose per chi, come le persone che vivono con la sclerosi multipla, può avere problemi visivi, di mobilità e di equilibrio, trovandosi ad affrontare, anche dentro casa, ostacoli spesso insormontabili. Sono queste alcune delle indicazioni presenti nelle “Raccomandazioni Percettive” sviluppate nell’ambito del progetto Su Misura, promosso da Sandoz e realizzato in collaborazione con AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, attraverso i progetti a cura degli studenti del Triennio in Design e del Biennio Specialistico in Interior Design. “Quando ci è arrivata la proposta di partecipare a questo progetto abbiamo deciso di affrontare la sfida con un atteggiamento esperienziale: abbiamo chiesto agli studenti NABA di immergersi nella realtà delle persone con SM, a partire dal corpo, e di ascoltare le persone e i loro bisogni. È stata un’esperienza coinvolgente che ci ha arricchito dal punto di vista umano e professionale”, ha dichiarato Germana De Michelis, Course Leader del Triennio in Design del Campus di Milano di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti. Dal confronto con le persone con sclerosi multipla, gli studenti hanno potuto cogliere quali siano le loro difficoltà, bisogni e desiderata. Da qui hanno preso forma nuove raccomandazioni per ogni ambiente della casa: soggiorno, cucina, camera, bagno e spazio lavoro/relax, definendo per ciascuno di essi consigli pratici da adattare alle esigenze del singolo, a partire da sei elementi specifici: forme, materiali, colori, luci, texture e suoni. “La normativa sulla disabilità detta le regole di progettazione per garantire l’accessibilità degli spazi, ma si tratta di indicazioni fredde che tendono a uniformare anche gli ambienti domestici a quelli ospedalieri. Il nostro intento è stato invece quello di creare dei luoghi belli oltre che funzionali, pensati per raccontare la storia di chi li ha ispirati”, afferma Arnaldo Arnaldi, Docente NABA. La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale e che può avere conseguenze diverse. “I sintomi si presentano in modo differente da persona a persona, a seconda della diversa localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso centrale. Il rischio di disabilità è molto diminuito con le attuali terapie, ma una quota di persone con SM presenta una disabilità che può aumentare nel tempo. Ecco perché non solo terapie e riabilitazione ma anche degli ambienti funzionali e belli sono fondamentali per il benessere psico-fisico delle persone con SM”, spiega il dott. Antonio Bertolotto, neurologo dell’Ospedale Koelliker di Torino e membro del Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi di Orbassano (Torino). Su Misura è arrivato in città: con il patrocinio del Comune di Milano, nelle giornate del 20 e 21 novembre, attraverso un’installazione in piazza XXV Aprile, i partner di progetto hanno condiviso i temi principali delle Raccomandazioni Percettive, con l’obiettivo di diffonderne quanto più possibile il contenuto e offrire soluzioni concrete alle persone con SM, ai loro famigliari e agli addetti ai lavori. A supporto di questo ambizioso obiettivo, nelle principali stazioni metropolitane della città, dal 20 al 26 novembre, saranno presenti totem digitali che consentiranno di accedere alla versione digitale delle Raccomandazioni Percettive Su Misura e farne il download attraverso un QR Code dedicato. “Su Misura è un esempio di come sia possibile cambiare approccio verso la disabilità. Vogliamo creare spazi adeguati alle persone, che ne rispettino i gusti, che creino benessere. Non solo che siano accessibili. Per le persone che vivono con disabilità ma anche per chi non ha questo problema: uno spazio privo di ostacoli è costruito per tutti, al di là della condizione di ognuno”, dichiara Gianluca Pedicini, presidente della Conferenza delle persone con SM. La progettazione attenta e mirata a rendere l’ambiente più sicuro e confortevole è quindi un impegno sociale, che va al di là della singola malattia o della specifica disabilità. “Vogliamo essere pionieri nell’accesso alle cure, mettendo a disposizione del maggior numero di persone soluzioni utili a migliorare la propria vita, andando anche oltre il concetto di farmaco. Su Misura ne è un esempio concreto: partendo da un bisogno reale, manifestato dalle persone con sclerosi multipla, abbiamo messo a fattor comune le esperienze e il know-how di partner di eccellenza per realizzare un documento che auspichiamo possa contribuire a rendere più accessibili e sostenibili le abitazioni di chi convive con questa patologia”, concludono Paolo Fedeli, Head of Corporate Affairs, e Matteo Rinaldi, Business Unit Head Biopharma&Hospital di Sandoz SpA.

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