Per ogni 40mila bambini che nascono nel mondo uno è affetto da Atassia Telangiectasia (A-T). Si tratta di una malattia genetica pediatrica neurodegenerativa che, per ora, non ha una cura. Solitamente si manifesta nei primi anni di vita e causa incapacità di coordinazione dei movimenti, una progressiva perdita di mobilità, difficoltà nel linguaggio, immunodeficienze di vario grado con maggior rischio di insorgenza di tumori e linfomi e altre complicanze multiorgano. I ragazzi sono pienamente consapevoli della loro malattia, poiché essa non influisce sulla facoltà mentali.
Il 15 agosto scorso “Lancet Neurology”, ha pubblicato i risultati dello studio “Safety and efficacy of intra-erythrocyte dexamethasone sodium phosphate in children with ataxia telangiectasia: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 trial”. Lo studio ha esplorato l’uso innovativo dei globuli rossi come veicolo per somministrare corticosteroidi a basse dosi in bambini affetti da una malattia pediatrica molto rara.
Condotto in 22 centri distribuiti in 12 Paesi di 5 continenti lo studio ha coinvolto 175 pazienti di età pari o superiore a 6 anni. I pazienti sono stati suddivisi per ricevere il trattamento o un placebo, mostrando una significativa efficacia nei bambini di età compresa tra 6 e 9 anni, senza gli effetti collaterali solitamente associati ai corticosteroidi.
La tecnologia impiegata in questo studio clinico, per una malattia pediatrica molto rara, è stata scoperta e brevettata dal gruppo del Prof. Mauro Magnani (nella foto) presso l’Università degli Studi di Urbino che insieme alla Prof.ssa Luigia Rossi nel 2007 ha fondato la start up EryDel SpA.
“Questi risultati rappresentano una pietra miliare nel trattamento dell’atassia telangiectasia”, afferma il Prof. Mauro Magnani dell’Università degli Studi di Urbino. “Abbiamo dimostrato che è possibile migliorare la qualità della vita dei nostri pazienti più piccoli con una terapia efficace e sicura”.
Con il supporto di fondi di ventur capital e alcuni finanziamenti pubblici, EryDel ha portato in clinica questo approccio terapeutico innovativo. Recentemente l’asset è stato acquisito da Quince Therapeutics che ha iniziato un ulteriore studio e ricevuto dall’ FDA il riconoscimento di una “Fast Track designation”. Questi sforzi scientifici ed economici sono tutti indirizzati a far si che questa tecnologia possa diventare accessibile a tutti i pazienti che finalmente potrebbero disporre di un trattamento specifico.
L’atassia telangectasia è una malattia ereditaria caratterizzata da atassia progressiva e immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario. Un segno caratteristico della malattia è la dilatazione dei piccoli vasi sanguigni. Il decorso dell’atassia è piuttosto tipico: durante il primo anno d’età compare tremore e quando il bambino comincia a muovere i primi passi diventa evidente l’andatura incerta. In seguito, i disturbi della coordinazione progrediscono fino alla perdita del senso della posizione e all’alterazione del tono muscolare. L’aspettativa di vita è ridotta, a causa delle infezioni e della maggiore predisposizione all’insorgenza di linfomi e leucemie.
