SMA di tipo 1: primo paziente trattato con successo con la terapia genica al Bambino Gesù di Roma
Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù di Roma in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori del midollo spinale e del tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la forma più grave ed è dovuta alla mutazione del gene SMN1. Ha un esordio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese. I bambini affetti presentano una diminuzione generalizzata del tono muscolare, una debolezza dei muscoli respiratori intercostali che si riconosce dal respiro prevalentemente addominale e sviluppano rapidamente un disturbo della deglutizione con conseguente difficoltà ad alimentarsi. L’aspettativa di vita, in assenza di interventi terapeutici, non supera i due anni di età.
La terapia genica, la prima per la SMA, permette di introdurre nell’organismo dei pazienti una copia funzionante del gene la cui mutazione causa la malattia. Da poco disponibile dopo la fase sperimentale, la terapia richiede una unica somministrazione per via endovenosa e un attento monitoraggio clinico per sorvegliare possibili eventi avversi. I criteri stabiliti dall’Agenzia Italiana del Farmaco per poter essere sottoposti a questa terapia sono la presenza di una diagnosi genetica di SMA ad esordio nei primi 6 mesi di vita, un peso inferiore ai 13.5 Kg, la capacità di deglutizione, il respiro spontaneo o la necessità di ventilazione non invasiva per meno di 16 ore al giorno e l’assenza di titolo anticorpale anti AVV-9.
Il bambino è stato seguito da una equipe multidisciplinare che ha coinvolto i medici dall’unità operativa di malattie neuromuscolari e il personale medico e infermieristico del reparto di terapia semintensiva respiratoria. Il bambino è stato dimesso dopo 10 giorni dalla somministrazione del farmaco. Nei 2 mesi seguenti gli specialisti dell’Ospedale hanno effettuato uno stretto monitoraggio clinico e laboratoristico settimanale. Nell’ultimo mese sono stati trattati altri 2 bambini il cui monitoraggio clinico è in corso mentre altri 2 pazienti affetti da SMA 1 sono in attesa di ricevere questo trattamento innovativo
