A margine della Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica, la Società Italiana di Neurologia diffonde un aggiornamento sui numerosi avanzamenti che si sono susseguiti durante il 2021 nel campo della ricerca su questa e sulle altre patologie del motoneurone, a partire dal crescente aumento delle sperimentazioni cliniche avviate in tutto il mondo a cui l’Italia contribuisce in maniera rilevante.
La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. In Italia colpisce 5.000 persone e causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni.
“In questo periodo la ricerca si sta concentrando sulle forme legate alle mutazioni genetiche – afferma il Prof. Andrea Calvo, coordinatore del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della SIN e Docente del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” Università degli Studi di Torino AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – La comunità scientifica è in attesa dei risultati dello studio di fase 3 con gli Oligonucleotidi Antisenso nei pazienti affetti da SLA con presenza di mutazioni nel gene della superossido dismutasi 1; l’azienda promotrice dello studio ha già comunque avviato un programma compassionevole di accesso a tale trattamento su richiesta dei pazienti che sono in possesso dei requisiti”.
L’approccio terapeutico di precisione alle forme che sono associate a mutazione genetica è stato ampliato anche ad altri geni come C9ORF72 e più recentemente al gene FUS. A breve inizierà anche un programma sperimentale di fase 1 su un numero limitato di pazienti che presentano un assetto genetico particolare nel gene atassina 2.
I consorzi internazionali stanno lavorando ad altre sperimentazioni cliniche, in particolare si testerà una formulazione orale del farmaco edaravone. Un’altra formulazione analoga è già in corso di sperimentazione mondiale con un’azienda giapponese.
Altre importanti novità sono date dai trial con farmaci contro alcuni meccanismi infiammatori, in particolare inibitori del complemento. Ed infine è iniziato a livello internazionale, e l’Italia è partner anche in questo progetto, un nuovo studio con una molecola che agisce sulla contrattilità muscolare.
Tra le novità della ricerca dell’ultimo anno si sottolineano i nuovi criteri diagnostici che sono stati definiti per migliorare la precisione e la rapidità della diagnosi con l’obiettivo di prevedere il decorso della malattia e di gestire in maniera ottimale l’autonomia del paziente
La cosiddetta ‘ricerca di base’ ha avuto negli ulti 12 mesi un notevole impatto, con la scoperta di diversi meccanismi molecolari di danno dei motoneuroni, identificazione di nuovi geni e nuove molecole utili per la diagnosi e la prognosi dei pazienti.
