Sindrome di Pitt-Hopkins: un progetto di ricerca studia le mutazioni del gene TCF4

Generare nuovi modelli per studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4 che causano la sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia cranio-facciale che colpisce i bambini. È questo l’obiettivo di un progetto di ricerca coordinato dal Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa che è stato finanziato dalla Comunità Europea nell’ambito del Consorzio Solve-RD, “Solving the unresolved rare diseases”. Il team di ricerca è composto dalla professoressa Michela Ori, responsabile del progetto, dalla dottoranda Miriam De Sarlo e dalla ricercatrice Chiara Gabellini. Partner della ricerca è il Centro Ospedaliero Universitario di Digione, in Francia, coordinato dal professor Antonio Vitobello.

Le ricercatrici utilizzeranno biotecnologie molecolari e tecniche di gene editing su modelli oggi ampiamente impiegati negli studi di biomedicina per capire come queste mutazioni creino difetti nello sviluppo embrionale. Obiettivo finale è generare modelli ad oggi non esistenti su cui testare eventuali interventi terapeutici e che potranno essere utilizzati da tutta la comunità scientifica per studiare più approfonditamente le patologie associate a mutazioni in questo gene.

“I modelli che andremo a generare ci aiuteranno a studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4, descritte in bambini che presentano gravi difetti nella forma del viso e della testa e che hanno purtroppo un forte impatto su tutta la loro vita, sia da un punto di vista della salute che delle interazioni sociali – spiega la professoressa Michela Ori – La ricerca, oltre ad essere importante per dare risposte alle famiglie dei bambini coinvolti, è anche un esempio di approccio di medicina personalizzata: infatti ricreeremo nel pesciolino zebrafish la stessa mutazione genetica presente nei pazienti utilizzando le nuove tecnologie di gene editing grazie a CRISPR-Cas9, il sistema sviluppato da Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, le due scienziate insignite proprio quest’anno del Premio Nobel per la Chimica”.

Le mutazioni oggetto dello studio non sono mai state descritte in letteratura e il team di ricerca dell’Università di Pisa proverà a capire per la prima volta il meccanismo cellulare e molecolare che causa la patologia nei bambini.

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Idrosadenite suppurativa: un dolore poco noto che chiede di essere ascoltato

26 Novembre 2024

Un Manifesto in dieci punti per rompere il silenzio sull’idrosadenite suppurativa e dare voce ai bisogni dei pazienti che ogni giorno affrontano battaglie invisibili e un dolore insopportabile: è l’iniziativa promossa da Passion People APS, l’Associazione nazionale delle persone affette da idrosadenite suppurativa, e indirizzata alle istituzioni per sollecitare azioni concrete volte a garantire un accesso equo e tempestivo alle cure, assistenza multidisciplinare e il riconoscimento delle tutele sociosanitarie, ad oggi carenti. Il Manifesto è stato presentato questa mattina alla Camera dei deputati, nel corso della conferenza stampa “Un dolore poco noto? L’appello per l’idrosadenite suppurativa. Le proposte dei pazienti per far conoscere la malattia e combatterla insieme” organizzata su iniziativa del Vicepresidente della Commissione Affari Sociali, On. Luciano Ciocchetti, con il patrocinio della SIDeMaST e il supporto non condizionante di UCB Pharma. L’idrosadenite suppurativa è una malattia infiammatoria cronica della pelle causata da alterazioni del sistema immunitario. Si manifesta generalmente dopo la pubertà con noduli sottocutanei, dolorosi e infiammati, nelle aree delle pieghe del corpo quali ascelle, inguine e zone anogenitali. A soffrirne è l’1% della popolazione, con un’incidenza tra i 18-44 anni, in particolare tra le donne, che ogni giorno vivono sulla propria pelle i disagi di una malattia invalidante, contrassegnata da criticità e disomogeneità assistenziali che condizionano fortemente la quotidianità, la vita affettiva, sociale e lavorativa di pazienti e caregiver. “L’idrosadenite suppurativa non è solo una malattia della pelle, è una ferita che tocca il corpo e l’anima”, ha affermato Giusi Pintori, Direttrice di Passion People APS. “Chiediamo alle Istituzioni un impegno concreto per garantire ai pazienti con idrosadenite suppurativa le basi necessarie per una reale advocacy, fondata su ascolto, diritti e accesso equo alle cure, comprese le nuove terapie innovative in arrivo”. “L’approccio della Commissione Affari Sociali è quello di fare gioco di squadra, in maniera trasversale, per dare risposte alle questioni aperte in ambito sanitario”, ha dichiarato l’On. Ugo Cappellacci, Presidente XII Commissione Affari Sociali della Camera dei deputati. “Credo sia doveroso che la politica intraprenda un percorso concreto per essere più vicina alle persone con idrosadenite suppurativa. I punti del Manifesto evidenziano i nervi scoperti del servizio sanitario italiano che è senza dubbio un’eccellenza a livello mondiale, ma necessita di interventi mirati nell’ottica di garantire cure migliori e più eque su tutto il territorio nazionale”. “Il compito della politica è dare risposte ai bisogni delle persone, e non possiamo ignorare le richieste dei pazienti che convivono con questa malattia che impatta fortemente sulla qualità della vita”, ha aggiunto l’On. Luciano Ciocchetti, Vicepresidente XII Commissione Affari Sociali della Camera dei deputati e promotore dell’iniziativa. “Mi impegnerò personalmente per l’adozione di una Risoluzione in Commissione Affari Sociali che possa contribuire a riconoscere l’idrosadenite suppurativa come malattia cronica invalidante, promuovere la formazione dei medici a sostegno della diagnosi precoce e della presa in carico multidisciplinare, e supportare l’accesso all’innovazione farmacologica per migliori outcome di salute su tutto il territorio nazionale”. Oltre alle limitazioni dei movimenti, il dolore persistente compromette pesantemente la salute mentale. Diversi studi clinici hanno dimostrato un impatto negativo dell’idrosadenite suppurativa sulla qualità di vita,sia in termini di sofferenza che per le ricadute psicosociali, superiore a qualsiasi altra malattia della pelle, e un peggioramento dello stato di salute dei pazienti più elevato rispetto a depressione e malattie cardiovascolari. “L’idrosadenite suppurativa è, tra tutte le malattie della pelle, quella che più colpisce in modo negativo la vita delle persone che ne soffrono, grandemente compromessa in tutti i principali domini – fisico, psicologico-emotivo e sociale -, anche rispetto ad altri importanti malattie quali, ad esempio, il diabete e l’insufficienza cardiaca. Sia i livelli di dolore e di irritazione cutanea, sia le ricadute sulla sfera psicosociale tra cui depressione, umiliazione, frustrazione, non si riscontrano in nessun’altra patologia: una combinazione di sintomi ed emozioni negative che può essere devastante per il paziente, anche in considerazione dell’insorgenza della malattia in età giovanile”, ha dichiarato Damiano Abeni, Responsabile Unità di epidemiologia clinica dell’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IRCCS di Roma. “Il bisogno di cure complesse, che vanno dalla terapia farmacologica, a quella del dolore, a quella chirurgica e psichiatrica, è negato dal mancato riconoscimento della gravità dell’idrosadenite suppurativa, che sconta anni di ritardo diagnostico e un’inaccettabile sperequazione per i pazienti che devono affrontare viaggi lunghi, impegnativi e costosi per trovare strutture che possano fornire cure affidabili ed efficaci”. Tra le priorità individuate nel Manifesto, ci sono l’accesso alle terapie innovative su tutto il territorio nazionale e l’organizzazione di una presa in carico multidisciplinare e integrata che presuppone una Rete di Centri specializzati e un percorso strutturato e specifico per rispondere ai numerosi bisogni delle persone con idrosadenite suppurativa, incluso l’accesso all’assistenza psichiatrica, oggi del tutto assente. E ancora, la necessità di aumentare l’informazione tra i cittadini e il personale sanitario, e di favorire la partecipazione attiva dei pazienti ai processi decisionali. Secondo il Presidente della Task-force SIDeMaST Idrosadenite Suppurativa, Angelo Valerio Marzano, “Occorre promuovere una maggiore consapevolezza della malattia a livello medico e sociale, per migliorare la conoscenza dei sintomi e garantire terapie appropriate su tutto il territorio nazionale”. “La ricerca scientifica sta facendo progressi – ha aggiunto Luca Bianchi, Professore Ordinario di Dermatologia all’Università di Roma Tor Vergata – ma è fondamentale investire in un approccio multidisciplinare considerato il carattere sistemico dell’idrosadenite suppurativa”. Un appello corale, dunque, condiviso da pazienti e comunità scientifica: rompere il silenzio sull’idrosadenite suppurativa e promuovere una cultura della cura che metta al centro la dignità e i diritti dei pazienti.

Parkinson: oltre al tremore c’è di più

26 Novembre 2024

Oggi in Italia ci sono almeno 300mila Parkinson, al plurale, uno per ciascun paziente. Infatti, accanto al tremore, che è di gran lunga il sintomo più conosciuto, ne esistono altri che si combinano tra di loro in modo e con intensità differente in ogni persona. Ne possono risentire così anche l’umore, il sonno e la digestione, ma in tutti i casi emerge un punto fermo: la voglia di reagire alla malattia. Così al centro della nuova campagna istituzionale della Confederazione Parkinson Italia – lanciata in occasione della Giornata Nazionale con il supporto non condizionante di Zambon – ci sono Carla che si dedica all’arrampicata sportiva e Paolo che ha imparato a volare ovunque con il suo simulatore, mentre Valentina è diventata mamma e Massimiliano diffonde musica e idee nuove alla radio. Sono alcune delle storie vere di reazione di pazienti che testimoniamo come il Parkinson sia “Una malattia che è cento malattie” e che ispirano la campagna, i soggetti pubblicitari e lo spot sociale che andrà in onda nel 2025 con le voci di Claudio Bisio e Lella Costa. La maggior parte delle persone sottovaluta la complessità del Parkinson e lo etichetta come “malattia del tremore”: una semplificazione che la nuova campagna punta a sfatare. “Ancora oggi c’è molta confusione sul Parkinson e si pensa che le sue uniche conseguenze siano i tremori, i problemi di movimento e di equilibrio. False convinzioni con cui io stesso mi sono scontrato quando – dopo la diagnosi – ho sperimentato le tante e diverse manifestazioni della malattia. Eppure, in questa molteplicità di situazioni c’è un minimo comune denominatore: la voglia di reagire e di perseguire i proprio obiettivi di vita e le proprie passioni. Da qui – commenta Giangi Milesi, Presidente Confederazione Parkinson Italia – la scelta di dar vita a una campagna istituzionale che grazie al racconto di storie vere di reazione possa rivelare i tanti, diversi volti del Parkinson e sfatare così i luoghi comuni che lo caratterizzano”. Il Parkinson è la malattia neurodegenerativa a più rapida crescita, con una prevalenza che è raddoppiata negli ultimi 25 anni e caratterizzata da una molteplicità di sintomi che rendono difficile la sua gestione. “Ad oggi la comunità medica identifica molteplici sintomi del Parkinson, che spaziano dalla rigidità muscolare, alla lentezza e al tremore a riposo fino agli effetti sull’umore, sul sonno, sulla digestione, sulla pelle e sull’olfatto. Una complessità di manifestazioni che rende difficile la diagnosi e la gestione quotidiana della malattia. Come medici – afferma Paolo Calabresi, Ordinario di Neurologia, Università Cattolica e direttore della UOC Neurologia al Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs– siamo dunque chiamati ad aiutare le persone con Parkinson a trovare la chiave giusta per poter affrontare al meglio la propria situazione. In questo senso è molto importante che i pazienti continuino a coltivare le proprie passioni e le proprie relazioni: ciò, infatti, può contribuire ad andare oltre gli ostacoli della malattia e a mantenere un atteggiamento attivo e positivo verso il futuro”. Le testimonianze di reazione di Carla, Paolo, Valentina e Massimiliano sono immortalate nelle fotografie di Giovanni Diffidenti e sono protagoniste dei soggetti pubblicitari e dello spot sociale con le voci di Claudio Bisio e Lella Costa che andrà in onda nel 2025. La campagna della Confederazione Parkinson Italia è stata sviluppata dai creativi Roberto Caselli, che convive lui stesso con il Parkinson da 16 anni, e da Elisa Roncoroni: “C’è Carla che sfida i limiti dell’altezza e del Parkinson con l’arrampicata sportiva, mentre Paolo usa il simulatore di volo per librarsi sempre più in alto. Valentina si accarezza la pancia durante la maternità, mentre Massimiliano guarda dritto negli occhi, senza paura, la malattia. Per portare alla luce i veri, molteplici volti del Parkinson e sfatare i falsi miti che lo accompagnano abbiamo scelto di concentrarci su ciò che li accomuna tutti. Ci siamo dunque focalizzati su storie vere di coraggio e di reazione dei pazienti per mostrare la vera natura della malattia e restituirne la complessità”. L’impatto del Parkinson sulla qualità di vita è in costante aumento: infatti, si stima che l’indicatore della gravità globale di malattia sia cresciuto dell’81% in soli 20 anni4, numeri destinati ulteriormente ad aumentare a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. “Le malattie neurodegenerative come il Parkinson sono al centro dell’impegno di Zambon per migliorare la qualità di vita di chi è costretto a conviverci. In questo senso – dichiara Rossella Balsamo, Medical Affairs & Regulatory Zambon Italia e Svizzera – si inserisce il nostro lavoro a fianco delle associazioni pazienti per identificare strumenti e servizi in grado di alleviare l’impatto delle malattie. Siamo quindi molto orgogliosi di supportare la Confederazione Parkinson Italia in questa campagna istituzionale che, facendo chiarezza sui veri volti del Parkinson, restituisce il reale impatto della patologia”.

Scienze della Vita: il valore aggiunto della filiera lombarda superiore ai benchmark europei

26 Novembre 2024

Si è tenuto, presso la sede di Assolombarda, il “Milano Life Science Forum 2024”, la settima edizione dell’evento annuale dedicato alle Scienze della Vita promosso dall’Associazione in partnership con il Cluster lombardo scienze della vita. Quello delle Life Science è un comparto che, in Lombardia, si conferma un driver di sviluppo per il Sistema sociosanitario regionale, avvalendosi di un forte asse pubblico-privato: il modello contribuisce a garantire standard di cura e di efficacia clinica elevati, garantendo una qualità di vita più elevata rispetto alla media nazionale. Un sistema integrato che garantisce un elevato tasso di innovazione sanitaria, oltre che competenze di alto profilo, generando un valore aggiunto pari al 12,6% dell’intero PIL regionale; uno scenario possibile grazie all’impegno profuso dalle imprese presenti che, complessivamente, rappresentano 1/3 della filiera pharma e medtech nazionale. Al “Milano Life Science Forum 2024” hanno preso parte, oltre al presidente Alessandro Spada, e al vicepresidente con delega alle Life Science, Sergio Dompé, anche il presidente di Regione Lombardia, Attilio Fontana, l’assessore regionale al Welfare, Guido Bertolaso, e l’assessore regionale all’Università, Ricerca, Innovazione Alessandro Fermi. Presenti lo special advisor Life Sciences di Confindustria, Gianfelice Rocca, il presidente del Cluster lombardo Scienze della Vita, Gabriele Pelissero, e i Vertici di AIOP, Anitec-Assinform, Confindustria Dispositivi Medici, Farmindustria, Federchimica-Assobiotec e Human Technopole. Alle sessioni istituzionali sono intervenuti anche rappresentanti dell’Agenzia Europea per i Medicinali, dell’Agenzia Italiana del Farmaco, del Ministero delle Imprese e del Made in Italy e del Ministero della Salute. Nel corso dell’appuntamento è stata presentata, questa mattina, la nuova edizione del rapporto “La rilevanza della filiera Life Sciences in Lombardia: benchmarking tra regioni italiane ed europee”. Una analisi realizzata con cadenza biennale dal Centro Studi di Assolombarda,in collaborazione con le principali associazioni di categoria, Cergas-Bocconi e Cluster lombardo scienze della vita,per esplorare l’impatto economico e le tendenze di sviluppo di questa Filiera. “I dati del nuovo rapporto sulla filiera ‘life science’ consentono di celebrare con orgoglio la Lombardia come una delle regioni leader in Italia e in Europa per innovazione e sviluppo – ha affermato il presidente di Regione Lombardia, Attilio Fontana -. Questo successo è il frutto di un ecosistema unico che valorizza la collaborazione tra pubblico e privato. Ne è un esempio il cluster lombardo scienze della vita, una rete di attori europei, nazionali e regionali impegnati in una visione di sistema. Un comparto così fiorente, con impatti così importanti per l’economia e la vita dei cittadini, merita maggiore libertà di azione. Quella che potremmo avere con l’Autonomia differenziata, che potrà finalmente liberarci da vincoli burocratici che limitano le nostre potenzialità”. “L’innovazione della filiera, documentata dalla ricerca presentata oggi, ha generato benefici in termini di salute e benessere per i nostri cittadini – ha aggiunto il vicepresidente con delega alle Life Sciences, Sergio Dompé -. È diventata un asset per il nostro SSN, pur impiegando risorse inferiori rispetto ad altre realtà europee. La spesa sanitaria complessiva per cittadino in Italia sfiora i 2.947,1 euro, mentre in Germania raggiunge quasi 5.316,9 euro e in Francia oltre 4.309,8 euro. Eppure, nonostante questi gap, la nostra aspettativa di vita risulta più elevata rispetto ai benchmark e la mortalità infantile più bassa. In questo scenario, i dati indicano la Lombardia come un modello per l’intero sistema: il merito è dell’asse pubblico-privato ma anche della sinergia tra università, ospedalità e imprese, che collocano la nostra regione al primo posto per addetti, brevetti e ricerche cliniche. Dobbiamo continuare a sostenere innovazione e ricerca per sviluppare ancora prodotti farmaceutici e dispositivi ad alto contenuto innovativo. Per farlo, è necessario incrementare gli investimenti e traguardare la digitalizzazione del sistema sanitario: i dati, infatti, sono fondamentali per promuovere nuove cure e per adottare tecnologie innovative”. In base alle evidenze emerse, la filiera lombarda ha saputo uscire rafforzata dalla pandemia, sperimentando una crescita economica robusta già emersa dai dati della precedente edizione del rapporto: il valore della produzione, del resto, ha raggiunto, nel 2022, quasi gli 85 miliardi di euro, segnando un incremento del 17,5% rispetto al 2019. Il valore aggiunto sfiora i 30 miliardi di euro, in crescita del 16,4%, più che nell’intero Paese, dove la variazione è del +13,8%; il valore aggiunto diretto e indotto attivato dalla filiera Life Science lombarda incide, inoltre, per il 2,5% sull’intero PIL nazionale. Il rapporto restituisce, dunque, la fotografia di una filiera regionale in continua espansione economica, che consolida il proprio ruolo primario nel contesto nazionale e il posizionamento competitivo tra le regioni europee più avanzate nelle Scienze della Vita, con un traino sempre maggiore dell’industria. La Lombardia si riafferma anche come hub primario nazionale delle Scienze della Vita, distinguendosi tra i maggiori player in Europa: qui, d’altra parte, risiede un sesto della popolazione nazionale e si registrano ben il 19% degli addetti, il 26% del valore aggiunto e il 31% del valore della produzione della filiera italiana. Un confronto che regge anche con le altre regioni continentali rilevanti per insediamenti Life Science, ossia Cataluña, Baden-Württemberg e Île de France: l’industria farmaceutica lombarda spicca per un valore aggiunto per abitante superiore a tutti i benchmark e pari a 695 euro. In base ai risultati della ricerca, significativo, sui mercati internazionali, è anche il posizionamento dell’industria farmaceutica lombarda. L’export ammonta, infatti, a 9,8 miliardi di euro nel 2023, più della regione francese e di quella spagnola: l’incremento lombardo del +28,3% rispetto al 2019 è secondo solo a quello eccezionale della Cataluña. Relativamente ai servizi sanitari, il valore aggiunto pro-capite cresce in Lombardia del 9,1% tra il 2019 e il 2022, più che in Cataluña dove flette del 4,9%. Nel 2022 il valore della produzione e il valore aggiunto dell’industria lombarda superano rispettivamente i 38 e gli 11 miliardi di euro, in aumento più che nel totale nazionale e rispettivamente del 28,7% e 26,8% rispetto al 2019. In Lombardia, mostra l’analisi del Centro Studi Assolombarda, l’industria attiva da sola il 45,2% del valore della produzione e il 37,1% del valore aggiunto dell’intera filiera Life Science regionale; incidenze decisamente superiori a quanto rilevato in Italia e, soprattutto, con un […]

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza: al via il progetto per la salute degli over 60 “In-Tempo”

25 Novembre 2024

Prende il via presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza “IN-TEMPO”, uno studio innovativo volto a migliorare la salute e la qualità di vita delle persone con più di 60 anni.IN-TEMPO nasce all’interno dell’ampio programma del PNRR “AGE-IT”, che coinvolge 27 istituzioni di ricerca italiane, per affrontare il grande tema dell’invecchiamento. Lo studio coinvolge in particolare 9 università italiane ed è coordinato dall’Università di Milano-Bicocca.L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di interventi multidimensionali personalizzati per prevenire il declino cognitivo e funzionale negli anziani che vivono in comunità. Lo studio si basa su approcci integrati, mirati a rafforzare la riserva cognitiva e prevenire la disabilità attraverso attività come l’esercizio fisico, la stimolazione cognitiva, la dieta, la socializzazione e la gestione dei fattori di rischio. Tali interventi saranno proposti in due modi: un gruppo sarà seguito da personale specializzato, mentre un altro gruppo avrà accesso ad un sito internet per svolgere in autonomia gli stessi interventi. I partecipanti saranno monitorati con tecnologie innovative e i dati raccolti saranno poi analizzati dai ricercatori anche con l’utilizzo dell’intelligenza artificiale.IN-TEMPO si articola in due fasi principali: durante la prima fase, già in corso, si stanno reclutando 3.000 soggetti con più di 60 anni, sottoposti a screening per raccogliere informazioni di base sul loro stato di salute. Coloro che soddisferanno i criteri di inclusione verranno poi invitati a partecipare alla seconda fase, uno studio clinico che durerà 12 mesi e che mirerà a verificare l’impatto concreto di questi interventi multidimensionali sulla prevenzione del declino cognitivo e funzionale. Un altro aspetto fondamentale dello studio è la raccolta di campioni biologici per l’analisi di determinati biomarcatori di rischio di declino cognitivo e funzionale. I campioni raccolti potranno anche consentire la creazione di una biobanca, che rappresenterà una risorsa preziosa per futuri studi sull’invecchiamento sano.Lo studio di questi campioni aiuterà a comprendere meglio i meccanismi biologici che stanno alla base del declino cognitivo e funzionale, e a sviluppare nuove strategie per la prevenzione.Uno degli aspetti più innovativi dello studio IN-TEMPO è la sua integrazione nel network internazionale Worldwide-FINGERS. Questo consorzio globale riunisce studi simili provenienti da tutto il mondo, con l’obiettivo di coordinare e confrontare i risultati ottenuti in contesti geografici e culturali diversi. Partecipare a WW-FINGERS consente a IN-TEMPO di accedere a dati e strategie internazionali, aumentando la portata e l’impatto della ricerca.“Una sfida importante di tale progetto è disegnare strategie di prevenzione del declino cognitivo e funzionale, poiché sappiamo che non è possibile bloccare l’evoluzione della demenza quando questa è clinicamente manifesta. Le strategie preventive devono necessariamente essere molteplici e multidimensionali, poiché sono vari i fattori di rischio per il declino fisico e cognitivo. In questo progetto ci siamo allineati agli studi internazionali che stanno dimostrando che intervenire simultaneamente sui principali fattori di rischio per le demenze può effettivamente ridurre l’incidenza di tale patologia”, spiega il prof. Carlo Ferrarese, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Milano-Bicocca e direttoredella Clinica Neurologia della Fondazione IRCCS San Gerardo di Monza, che coordina la parte di AGE-IT dedicata agli interventi per promuovere un invecchiamento in salute.Presso la Neurologia dell’IRCCS San Gerardo da circa un anno è operativo un nuovo servizio ambulatoriale chiamato “Brain Health Service”, che prende in carico soggetti che manifestano un disturbo cognitivo soggettivo, ma che risultano ancora normali ai test di valutazione cognitiva. Presso tale servizio si valuta il rischio di una successiva evoluzione ed eventualmente si indirizza a diversi programmi di prevenzione, tra cui lo studio “IN-TEMPO”.“Non è un compito facile organizzare tale tipo di studio, che coinvolge non solo operatori sanitari, ma anche informatici e tecnologi che ci aiutano a raccogliere i dati ed a interpretarli nella maniera più adeguata”, spiegano il dott. Luca Cuffaro e il dott. Federico Pozzi, ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dedicati specificamente a tale progetto. “I risultati di tale studio, che dovrà concludersi entro i tempi previsti dal finanziamento del PNRR, forniranno informazioni preziose per affrontare in futuro nella maniera più corretta il tema dell’invecchiamento e del declino cognitivo, con ricadute importanti non solo per il sistema sanitario ma anche per l’economia del nostro Paese”, conclude il prof. Carlo Ferrarese.Lo studio coinvolge partecipanti over 60, residenti nella comunità, che saranno seguiti da un team di esperti della salute. Gli interventi saranno personalizzati e multidisciplinari: prevedono il supporto per attività fisica, stimolazione cognitiva, consigli per un’alimentazione sana e gestione dei fattori di rischio come il diabete e la pressione alta. L’obiettivo è aiutare le persone anziane a mantenersi attive, a preservare la memoria e a vivere con maggiore autonomia.Possono partecipare allo studio IN-TEMPO le persone con più di 60 anni, in grado di svolgere le attività sopra descritte e disposte a prendere parte al progetto per almeno 12 mesi. Prima di entrare nello studio, ogni partecipante sarà sottoposto a una valutazione di screening della durata di circa 40 minuti, per verificare l’idoneità a partecipare agli interventi.

Sindrome di Pitt-Hopkins: un progetto di ricerca studia le mutazioni del gene TCF4

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