Scoperta una nuova variante giovanile della malattia di Huntington

Buone notizie per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Uno studio prevalentemente italiano*, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con Istituti internazionali, ha scoperto la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile. Si tratta di un’anomalia’ genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell’encefalo, alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso. Ciò causa un impatto ancora maggiore e più drammatico sulla qualità e conduzione della vita già subito dopo la nascita.
La scoperta potrebbe consentire la messa a punto di strategie terapeutiche per la prevenzione dei sintomi già molto prima delle manifestazioni cliniche che, in genere, si presentano in età adulta. La prevenzione di processi neurodegenerativi, come accade nell’invecchiamento cerebrale, rappresenta da sempre un traguardo fortemente auspicato dalla comunità scientifica.
Si stima che i casi giovanili di Huntington rappresentino circa il 10% rispetto alla ‘forma adulta’, che a sua volta colpisce circa 6.500 pazienti in Italia, secondo le stime ufficiali riportate dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016.
“La malattia di Huntington – spiega Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Responsabile Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate di Roma – è una malattia rara dominante. Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del 50%. E’ una patologia grave con andamento progressivo, invalidante sia per le implicazioni fisiche che incidono soprattutto a livello motorio con spasmi muscolari di difficile controllo che portano a muoversi ‘danzando’, sia per le ripercussioni intellettive che intaccano l’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento”.
“La nostra ricerca identifica la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia. Si tratta di una ‘forma’ che colpisce i bambini con manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno cerebrale completamente diverse dagli adulti nella quale una parte profonda dell’encefalo, chiamata striato, non sembra svilupparsi adeguatamente, andando incontro a neurodegenerazione solo in un momento molto successivo, insieme ad altre parti dell’encefalo” – precisa Squitieri –. “La nostra speranza, pertanto, è quella di agire sulla cattiva funzione delle cellule nervose, prima ancora che sulla loro morte, per prevenire l’insorgere e il progredire della malattia”.
Questo studio italiano è il primo e l’unico al mondo sull’argomento pubblicato su The Lancet Neurology, la più importante rivista di Neurologia al mondo. Sarà il punto di partenza che apre la via a strategie future di cura e di prevenzione di gravi malattie del sistema nervoso anche dell’adulto: “Grazie all’identificazione di questo nuovo effetto della mutazione genetica nella più vasta popolazione di pazienti giovani mai studiata prima – conclude Squititeri – potremmo arrivare a capire come i sintomi si sviluppano nel tempo e come si forma l’encefalo nelle prime fasi della vita”.