Sapienza e IFO insieme per la medicina di precisione in campo oncologico
Maturano i frutti dell’accordo tra Sapienza e Ifo-Ire che mette a fattor comune esperienze e dati raccolti sui pazienti in campo oncologico, nel segno della medicina personalizzata, cioè la profilazione genica che consente di modulare le terapie anticancro in modo sempre più efficace.
A un anno dalla creazione dei Molecular Tumor Board, i gruppi interdisciplinari che integrano le competenze oncologiche, ematologiche, della biologia molecolare, delle anatomie patologiche e delle farmacie ospedaliere, si può tracciare un primo bilancio, decisamente in attivo.
Il primo obiettivo è che sempre più pazienti in campo oncologico possano aver accesso al sequenziamento del genoma perché ne traggano benefici diretti grazie a terapie costruite su misura per loro in base alle specifiche mutazioni rilevate; ma al tempo stesso i dati e le profilazioni alimentano una biobanca digitale, che mette a disposizione di tutti i medici un bacino di esperienze e informazioni che si sono già rivelate preziosissime per affrontare altri casi.
Nati per fornire a medici e pazienti gli strumenti per gestire situazioni complesse e favorire l’accesso omogeneo alle nuove modalità terapeutiche in oncologi, ad oggi l’attività congiunta dei MTBoard di Ifo e Sapienza, si avvale di un sistema informatico che assicura il confronto sui casi clinici complessi, sulla base della profilazione genomica, e costituisce un database di fondamentale importanza. Le terapie in campo oncologico, infatti, si basano sempre più sul “modello mutazionale”, che individua l’alterazione di specifici geni presenti nelle cellule tumorali del paziente e interviene con farmaci mirati. Finora è stato il modello istologico a orientare i trattamenti, ma le nuove terapie, per lo più farmaci a bersaglio molecolare, si sono rivelate estremamente efficaci; questo implica però ottenere la profilazione genomica tramite biopsia solida e liquida e studiare migliaia di alterazioni dei geni presenti in un tumore o in un singolo paziente.
Da qui, l’importanza delle piattaforme digitali che classificano le mutazioni su ampia scala e indirizzano verso farmaci efficaci, anche al di fuori delle indicazioni terapeutiche standard: così si sono individuati trattamenti per tumori in pazienti affetti da neoplasie caratterizzate da specifiche mutazioni, superando gli altri fattori. In pratica questa metodica porta a operare scelte inaspettate. Per esempio la Food and Drug Administration negli Stati Uniti – dove metodo mutazionale e big data sono consolidati – ha autorizzato di recente 3 nuovi farmaci per il trattamento dei tumori in pazienti affetti da una neoplasia caratterizzata da specifiche mutazioni, indipendentemente dall’età, dal sesso e dalla localizzazione del tumore.
L’esperienza del Polo Oncologico della Sapienza, basata su piattaforme Foundation One e Nanostring, ha consentito, dal dicembre 2018 a oggi, la valutazione della espressione genica su un totale di 89 pazienti. È stato così possibile stilare report mutazionali dei 75 campioni valutati che si sono mostrati decisivi per l’individuazione di target molecolari e per la scelta del trattamento in oltre il 40% dei casi.
“Solo le sinergie di scala – dichiarano il Rettore Gaudio e il Direttore generale Ripa di Meana – e l’impegno assiduo e congiunto di pazienti che acconsentono a questa nuova forma di sperimentazione clinica, di oncologi, medici e di ricercatori clinici, potrà contribuire a partire da Roma alla diffusione di un network di MTB sul territorio nazionale. La condivisione attiva di strumenti, risorse, metodologie e la possibilità di consultazioni anche online, ci permetterà di compiere passi avanti rapidi e significativi per assicurare in concreto a ogni paziente il giusto farmaco e la cura personalizzata in base al proprio profilo molecolare.”
Negli ultimi 12 mesi, con l’istituzione del Molecular Tumor Board, l’IRE-IFO ha ottenuto risultati lusinghieri. Lo studio di casi clinici complessi di pazienti in cura, anche presso altre istituzioni sanitarie, ha offerto opportunità terapeutiche innovative e aggiuntive ad altri pazienti che erano ancora in buone condizioni generali, nonostante la malattia neoplastica fosse in stato avanzato. Dall’analisi di almeno 40 casi clinici, si è riusciti a proporre una terapia non convenzionale in 11 casi: la risposta clinica nella maggioranza dei pazienti trattati è stata entusiasmante e in alcuni si è registrata la remissione completa. Sono stati trattati e osservati soggetti che non avevano altra opzione terapeutica praticabile e avrebbero avuto una evoluzione rapida e fatale, ma, come in un caso di carcinoma del polmone a stadio avanzato, si è osservato quello che in letteratura si chiama “Lazarus’ resurrection”.
“Il nostro impegno – sottolineano Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico IRE e Paolo Marchetti, coordinatore del POS – è ora volto con determinazione a consolidare l’esperienza comune, che ha già dato risultati così importanti, ma anche ad ampliarla e condividerla per tracciare a beneficio di tutti i pazienti del Lazio un nuovo percorso nelle terapie oncologiche”.
