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Individuare su una larga coorte di neonati circa 500 malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce possa incidere sull’evoluzione clinica. Creare poi un database che contenga i dati di sequenziamento dei neonati arruolati per essere rianalizzati su indicazione clinica, ovvero in caso di esordio di malattie ascrivibili a patologia genetica, in modo da accelerarne e semplificarne la diagnosi. Sono questi gli obiettivi, principale e secondario, di Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato dalla Prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del Prof. Saverio Minucci.

Lo screening neonatale esteso rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l’identificazione e la terapia precoce di circa 50 malattie pediatriche. Dal 2017, lo SNE è stato ampliato su tutto il territorio nazionale, consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche in circa 1 neonato ogni 3.000. I vantaggi dello SNE, inoltre, non sono limitati agli evidenti benefici clinici ma includono anche benefici socio – economici in termini di impatto sulla popolazione e di ottimizzazione delle risorse sanitarie.

Oggi, il Progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a nuove malattie e incrementare ulteriormente il margine di beneficio. Sarà avviato a partire dal 1 ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6.000 neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino. I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e, il DNA estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing. Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta.

Il Progetto NeoGen è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale il 26 luglio 2023 ed è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700mila euro.

“Il progetto NeoGen coinvolgerà tutte le specialità pediatriche del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita in stretta collaborazione con le SC di Neonatologia dell’Ospedale Ostetrico Ginecologico Sant’Anna e con il Centro Screening Neonatale. I programmi di screening così come le campagne vaccinali, i progressi dell’assistenza perinatale e i successi terapeutici nelle principali specialità pediatriche rappresentano le basi della pediatria moderna che ha subito una profonda metamorfosi sempre più orientata verso una strategia preventiva. Prevenire, identificare ed affrontare le sfide alla salute fin dall’epoca neonatale può permette di modificare drasticamente la storia naturale della malattia attraverso trattamenti precoci e/o di mettere in atto programmi clinici di follow-up che consentono di modificare in modo significativo il decorso della malattia, riducendone o ritardandone le complicanze”, ha dichiarato Franca Fagioli, direttore Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” – Città della Salute di Torino.

“Un progetto innovativo di screening neonatale per la prevenzione secondaria che permetterà una diagnosi genetica e terapia precoce di 500 malattie pediatriche. Un sostegno molto importante per il quale ringraziamo la Fondazione Compagnia di San Paolo e la Fondazione Maria Teresa Lavazza che da sempre permettono ai nostri ospedali Sant’Anna e Regina Margherita di confermarsi Centri di eccellenza in Italia”, aggiunge Giovanni La Valle, Direttore generale Città della Salute di Torino.

“Il progetto NeoGen consentirà di ampliare enormemente le malattie identificabili attraverso lo screening neonatale e permetterà una diagnosi genetica precoce, intervenendo, se necessario, con trattamenti “salvavita” e/o migliorativi dello stato di salute. Si tratta di un programma altamente innovativo che, a brevissimo, sarà diffuso in maniera capillare a favore dei bimbi nati al Sant’Anna. Con questo ingente sostegno, insieme alla Fondazione Maria Teresa Lavazza, vogliamo contribuire a rendere la Regione Piemonte promotrice di un nuovo modo di fare sanità pubblica, abilitando le conoscenze derivanti dalle ricerche più avanzate in ambito biomedico, a favore dei più piccoli che nasceranno a Torino. Una concreta opportunità anche per i loro genitori, quindi, che avranno la possibilità di accedere per i loro figli a uno studio d’avanguardia reso possibile grazie alle competenze e agli asset di IIGM, nostro ente strumentale di eccellenza dedicato alla ricerca nel campo della genetica e della genomica, e al team multidisciplinare medico guidato dalla Prof.ssa Fagioli. La Compagnia, infatti, privilegia sempre progetti ad alto impatto, capaci in ambito sanitario di incidere concretamente sui bisogni della collettività e che siano in grado di generare un impatto misurabile sull’efficienza del sistema e sulla qualità dell’assistenza fornita”, commenta invece Alberto Anfossi, Segretario Generale della Fondazione Compagnia di San Paolo.

“Siamo molto orgogliosi di sostenere il Progetto NeoGen innanzitutto perché rappresenta un eccellente esempio di progresso della ricerca medica per l’identificazione e la cura precoce delle malattie rare e gravi, uno dei pilastri su cui si basa l’attività della Fondazione Maria Teresa Lavazza, nata nel 2021 raccogliendo l’importante impegno nel sociale di mia madre Maria Teresa. Le azioni della Fondazione a favore del sistema sanitario, piemontese e nazionale, sono guidate da una radicata cultura scientifica e da un realismo economico che ci permettono di realizzare interventi di ampio respiro per la salute e il benessere a tutto tondo della persona, a partire dai più piccoli. Ci riempie di soddisfazione sostenere questo ambizioso progetto realizzato insieme alla Fondazione Compagnia di San Paolo, con IIGM come partner tecnico, e supportare un team di medici e professionisti coordinati dalla Professoressa Fagioli che, grazie a questo programma, si impegnano per garantire nel lungo periodo ai bambini e bambine e alle loro famiglie una quotidianità più serena”, conclude Giuseppe Lavazza, Presidente Fondazione Maria Teresa Lavazza.

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