dPfizer ha annunciato che il primo partecipante è stato dosato nello studio di fase 3 CIFFREO, che valuterà l’efficacia e la sicurezza del candidato alla terapia genica sperimentale PF-06939926 nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio CIFFREO dovrebbe arruolare 99 pazienti maschi ambulatoriali, di età compresa tra 4 e 7 anni, in 55 siti di sperimentazione clinica in 15 Paesi. Al primo paziente è stata somministrata la dose in un sito a Barcellona, in Spagna, il 29 dicembre 2020. CIFFREO è uno studio di fase 3 globale, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. L’endpoint primario dello studio è la variazione rispetto al basale nel North Star Ambulatory Assessment a un anno. L’NSAA è un test di 17 item che misura la funzione motoria lorda nei ragazzi con DMD. Indipendentemente dalla coorte, i partecipanti idonei sono programmati per ricevere la terapia genica sperimentale, all’inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo. I partecipanti saranno seguiti nello studio CIFFREO per cinque anni dopo il trattamento con la terapia genica sperimentale. I partecipanti alla sperimentazione riceveranno un prodotto farmaceutico commercialmente rappresentativo fabbricato presso lo stabilimento di produzione di terapia genica all’avanguardia di Pfizer a Sanford, nella Carolina del Nord. “L’inizio del nostro studio cardine, che è il primo programma di terapia genica della DMD di fase 3 che inizia ad arruolare partecipanti idonei, è una pietra miliare importante per la comunità perché attualmente non sono disponibili opzioni di trattamento modificanti la malattia per tutte le forme genetiche di DMD, “Ha affermato Brenda Cooperstone, MD, Chief Development Officer, Rare Disease, Pfizer Global Product Development. “Riteniamo che il nostro candidato alla terapia genica, se ha successo nella Fase 3 e approvato, ha il potenziale per migliorare significativamente la traiettoria della progressione della malattia DMD, e stiamo lavorando con le autorità di regolamentazione mondiali per avviare questo programma il più rapidamente possibile in altri paesi”. PF-06939926 ha ricevuto la designazione Fast Track dalla Food and Drug Administration statunitense nell’ottobre 2020, così come le designazioni di farmaco orfano e di malattia pediatrica rara negli Stati Uniti a maggio 2017. “La DMD è una malattia progressiva e pazienti e genitori stanno aspettando disperatamente opzioni di trattamento”, ha detto Silvia Avila, Presidente, Duchenne Parent Project Spagna. “L’inizio di questo studio è un importante passo avanti per questa comunità e ci alimenta con la speranza che un giorno possano esserci opzioni di trattamento per i ragazzi colpiti da questa malattia devastante”. La DMD è una malattia legata all’X che è causata da mutazioni nel gene che codifica per la distrofina, necessaria per la stabilità della membrana muscolare. A causa della mancanza di distrofina, i ragazzi presentano una degenerazione muscolare che peggiora progressivamente con l’età al punto da richiedere l’assistenza della sedia a rotelle quando sono nella loro prima adolescenza e, sfortunatamente, di solito soccombono alla loro malattia verso la fine dei vent’anni . Si stima che ci siano ~ 140.000 ragazzi affetti da DMD in tutto il mondo e circa 30.000 negli Stati Uniti e in Europa.
