UrgenzeGnMet è un’applicazione gratuita, in versione sia iPhone e iPad, sia Android rivolta a pediatri, strutture pediatriche non specializzate e in particolare operative come pronto soccorso ospedaliero, che promette di diventare un validissimo strumento per la cura e soprattutto per il primo intervento in pronto soccorso sui bambini affetti da malattie genetiche. Non sono molti i bambini che presentano patologie genetiche, ma il loro accesso al pronto soccorso pediatrico delle aziende ospedaliere è percentualmente molto più alto e frequente rispetto a quello degli altri bambini. Un pediatra generico, che spesso è il primo incontro che questi bimbi fanno al pronto soccorso, non sempre è in grado di cogliere da alcuni determinati segnali i rischi particolari che possono correre questi bambini, in funzione della specificità delle loro patologie. Un sintomo banale come quello di un occhio arrossato può comportare il rischio di un’ulcera corneale per i bimbi affetti da una patologia genetica come quella di Crouzon, ancora nella malattia di Steinert una delle complicanze e dei rischi è una grave aritmia ed è davvero lungo l’elenco delle specificità e dei rischi legati alle singole affezioni genetiche. L’app aiuta i pediatri e i medici non specializzati in malattie genetiche a esaminare velocemente dettagli e specificità delle malattie genetiche più complesse e questo in un contesto come quello di un intervento rapido in un pronto soccorso, puó diventare uno strumento determinante per la salute di questi piccoli pazienti. L’applicazione UrgenzeGnNet è stata messa a punto dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite -SIMGePeD- in collaborazione con la Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale -SIMMESN- e con il sostegno di Orphan Europe Recordati Group. L’applicazione è gratuita e aiuta a valutare rapidamente se i sintomi che presenta il piccolo paziente, possono essere i segnali di una complicanza della malattia genetica, o rientrino in più comuni problemi pediatrici. Per utilizzare questa applicazione è peró imprescindibile avere una diagnosi precedentemente definita e corretta, come ha precisato il Dott Angelo Selicorni, giá presidente della SIMGePeD. L’applicazione contiene una vasta sezione dedicata alla malattie metaboliche ereditarie, che anche in questo non fornisce una diagnosi, ma un sostegno al medico pediatra non specialista per l’interpretazione e la valutazione più approfondita di determinati sintomi in una fase di emergenza come quella di una visita al pronto soccorso. Le schede dell’applicazione rimandano a un contatto con uno dei molti centri per Malattie Metaboliche presenti sul territorio, perchè, come ha precisato il Prof. Generoso Andria, Ordinario di Pediatria presso l’Universitá Federico II di Napoli, la cura e l’intervento in emergenza su uno scompenso metabolico necessitano di adeguate competenze e di tutta l’esperienza di questi centri.
