Mutazioni nei geni BRCA: non solo tumori alla mammella e all’ovaio

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono soprattutto note in quanto nelle famiglie di portatori aumentano sensibilmente il rischio di sviluppare carcinomi della mammella e dell’ovaio. Queste conoscenze hanno anche permesso di realizzare adeguati programmi di screening mirati alla prevenzione di queste neoplasie. Finora tuttavia non si sapeva con altrettanta precisione se le stesse mutazioni potessero aumentare il rischio di sviluppare altri tipi di tumori.

Nell’ottica di poter pianificare possibili strategie di prevenzione e di fornire una appropriata consulenza genetica alle persone a maggior rischio, il team di ricerca coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con l’Università di Cambridge e il consorzio internazionale CIMBA, ha approfondito e raffinato le stime di rischio per i tumori associati alle mutazioni nei geni BRCA in entrambi i sessi. I risultati dello studio, sostenuto anche da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, sono stati pubblicati sulla rivista “Journal of Clinical Oncology”.

“Le analisi sono state effettuate su una casistica internazionale di 3.184 famiglie con mutazioni in BRCA1 e di 2.157 famiglie con mutazioni in BRCA2 – spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare, prima co-autrice dello studio. “La casistica è la più ampia attualmente disponibile al mondo e ci ha permesso di stimare con precisione la misura in cui una mutazione ereditaria in BRCA1 o BRCA2 sia associata al rischio di sviluppare 22 diversi tipi di tumore, anche tenendo conto dell’età e del genere”.

I risultati dello studio mostrano che i tumori associati a BRCA1 e BRCA2 comprendono anche il cancro alla prostata, al pancreas e allo stomaco, oltre a quelli alla mammella e all’ovaio. Sono invece state escluse associazioni con altri tipi di neoplasie suggerite da precedenti studi, tra cui quella con il melanoma.

Dai dati, i ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione in BRCA2 hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. Le mutazioni in BRCA1 non sono invece associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata.

“Avere una copia difettosa di BRCA1 o BRCA2 raddoppia il rischio di cancro al pancreas in entrambi i sessi – spiega Laura Ottini, coordinatrice dello studio. “Inoltre abbiamo scoperto che le mutazioni triplicano il rischio di cancro allo stomaco sia negli uomini che nelle donne, sebbene il numero di pazienti nel set di dati fosse piuttosto limitato a causa della rarità di questa forma di cancro”.

Le mutazioni in entrambi i geni aumentano significativamente il rischio di cancro alla mammella negli uomini, per quanto questa malattia sia molto rara. In particolare, mentre una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio di un uomo di sviluppare il cancro alla mammella nel corso della vita di circa quattro volte, una mutazione in BRCA2 aumenta questo rischio di circa 40 volte.

“Questi risultati sottolineano l’utilità di estendere i test genetici per la ricerca delle mutazioni BRCAa una platea più ampia, che comprenda sia donne che uomini – conclude Ottini. “Le stime che abbiamo fornito in questo studio chiariscono il legame tra le mutazioni BRCA e il rischio oncologico e saranno la base per lo sviluppo di linee guida per la prevenzione sempre più efficaci e specifiche per i due sessi, in modo da garantire la migliore gestione clinica a tutti i pazienti e alle loro famiglie”.

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Il Medico di famiglia pronto a prescrivere i nuovi farmaci contro il diabete

25 Novembre 2024

Il Medico di Medicina Generale assume un ruolo sempre più autonomo e centrale nella gestione dei pazienti con diabete mellito di tipo 2. Questa patologia, infatti, ha una prevalenza del 6,2%, con previsione di aumento; la disponibilità di nuovi farmaci dalle potenzialità straordinarie e la Nota 100 di AIFA hanno poi aperto nuovi scenari. Si è rivelato così determinante il progetto di formazione per la certificazione del “Medico di Medicina Generale Esperto nella presa in carico e gestione del paziente complesso con diabete mellito e patologie metaboliche correlate, con pluripatologie e disabilità”, organizzato dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie con il contributo non condizionato di Astrazeneca; la seconda edizione si è sviluppata nel corso dell’anno e giunge a compimento a novembre in occasione del Congresso nazionale SIMG. La Nota 100 di AIFA ha ampliato la possibilità per la Medicina Generale di prescrivere i più recenti farmaci antidiabetici. In particolare, si fa riferimento all’uso dei farmaci DPP4i, GLP-1 e delle gliflozine, la cui efficacia è stata ampiamente documentata nelle recenti Linee Guida delle Società Diabetologiche europee e americane anche per le complicazioni cardiovascolari e renali. Il corso di alta formazione in ambito diabetologico si conclude con un attestato, che consente ai medici di famiglia di avviare il percorso di certificazione professionale delle competenze. La certificazione ha come nucleo un esame nel quale, in un confronto professionale con gli esaminatori, professionisti di comprovata esperienza, i candidati vengono valutati e riconosciuti come Esperti. Il valore del percorso è assicurato da un ente di certificazione accreditato da Accredia. Il MMG Esperto può offrire consulenze cliniche ai colleghi sia nelle case di comunità che negli ospedali, partecipare a progetti di formazione, collaborare all’elaborazione dei PDTA e contribuire alla ricerca. “Dopo la pubblicazione nel 2022 della Nota 100, la SIMG ha promosso vari eventi formativi per favorire la prescrizione di appropriate terapie del diabete mellito – sottolinea Gerardo Medea, Consigliere Nazionale e Responsabile della Ricerca SIMG – Ad oggi più di cento medici hanno ottenuto il titolo di MMG esperto in diabete e patologie metaboliche e ad essere iscritti in un registro riconosciuto anche a livello europeo. Abbiamo creato anche un osservatorio permanente per valutare la presa in carico, l’appropriatezza prescrittiva e la competenza acquisita dai medici di famiglia nell’applicazione della nota 100. L’obiettivo è stimolare i Medici di Medicina Generale a prescrivere questi farmaci, con vantaggio del paziente nell’accesso a trattamenti dagli indubbi effetti benefici. Dopo il primo ciclo di formazione possiamo trarre un bilancio positivo: gli indicatori mostrano un aumento della presa in carico e un progressivo miglioramento nella prescrizione autonoma di questi farmaci, con il 40% dei MMG partecipanti che hanno compilato la prima scheda di monitoraggio”. L’elevata sovrapposizione tra diabete, malattie cardiache e renali ha portato alcune società scientifiche a definire la sindrome cardio-nefro-metabolica, che colpisce circa 11,6 milioni di persone in Italia. “Per la sua complessità clinica, questa sindrome richiede un approccio multidisciplinare e integrato che punti non soltanto al controllo glicemico, ma anche al controllo del peso corporeo, alla gestione dei fattori di rischio cardiovascolare e soprattutto alla protezione d’organo cardio renale – sottolinea Tindaro Iraci, SIMG Palermo – I farmaci ipoglicemizzanti come gli agonisti recettoriali del GLP1 e gli SGLT2 inibitori hanno dimostrato efficacia nel ridurre il rischio cardiovascolare di tipo aterosclerotico sia in prevenzione secondaria che in prevenzione primaria , quindi anche in quei soggetti che pur in assenza di patologia cardiovascolare accertata, presentino indicatori di rischio cardiovascolare elevato, come l’ipertensione, l’obesità o la dislipidemia aterogena.Gli SGLT2 inibitori hanno dimostrato efficacia anche nel rallentare la progressione della malattia renale cronica e nel ridurre le ospedalizzazioni per scompenso cardiaco. È quindi importante che i medici di famiglia identifichino precocemente tra i loro assistititi tutti i soggetti che potrebbero giovarsi di trattamenti in grado di prevenire l’insorgenza delle complicanze e offrano loro, in maniera tempestiva, la migliore terapia”. Il MMG è in prima linea per l’identificazione precoce dei pazienti ad alto rischio di sviluppo di danno cardiorenale. “Per la stadiazione del rischio, sono necessari il monitoraggio della creatinina e il valore della microalbuminuria – spiega Maurizio Ridolfi, SIMG Roma – Il monitoraggio regolare di questi parametri è essenziale per rallentare la progressione del danno e adattare tempestivamente la terapia, in cui gli SGLT-2 svolgono un ruolo chiave. La nefroprotezione di questi farmaci è indipendente dalla riduzione della glicemia stessa, agendo sulla diminuzione della pressione intra-glomerulare e sulla riduzione dello stress ossidativo; si introduce dunque un approccio terapeutico multidimensionale che permette un effetto protettivo su reni e sistema cardiovascolare. Alla luce di queste considerazioni, è bene che il Medico di Medicina Generale si impegni per identificare e stadiare precocemente nei pazienti diabetici il rischio di danno cardiorenale, per migliorare la gestione della malattia, prevenirne le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti”.

DunfiatoforSchool: dai arte al tuo respiro porta la salute respiratoria nei licei artistici italiani

25 Novembre 2024

Prende il via DunfiatoforSchool, l’iniziativa che porta la salute respiratoria nei licei artistici italiani promossa da Federasma e Allergie ODV. Il progetto nasce come proseguimento del progetto Dunfiato che ha portato, grazie al contributo dei giovani e del loro vissuto con l’asma, alla creazione da parte di Uzi Lvke della canzone “Non Passa l’Aria”, presentata lo scorso anno sul palco del Concertone del Primo Maggio. L’asma è una patologia cronica e infiammatoria che colpisce le vie respiratorie. In Italia si stima che oltre 4,6 milioni di adulti ne siano affetti, pari a quasi l’8%. Tra i principali punti critici per chi ne soffre vi è la scarsa aderenza alla terapia, inferiore al 20%, dovuta secondo gli esperti a vari fattori, tra cui la difficoltà di utilizzo degli inalatori, la stigmatizzazione e il timore degli effetti collaterali. Per i pazienti asmatici la mancanza di respiro ed il senso di oppressione toracica sono sintomi con i quali è difficile convivere, soprattutto per i più giovani che tendono a limitare la propria vita sociale per paura di non poter condividere con i propri amici le stesse esperienze. Diventa fondamentale sensibilizzare la comunità sul fatto che l’asma se correttamente gestita permette di avere una normale qualità di vita. Dunfiatoforschool nasce proprio da questa esigenza: parlare ai giovani con il loro linguaggio e allo stesso tempo chiedere una restituzione dei loro pensieri con la forma dell’arte. Con Dunfiatoforschool Federasma e Allergie ODV punta a coinvolgere i licei artistici italiani attraverso attività formative sul tema della salute respiratoria. “DunfiatoforSchool è un’opportunità preziosa per avvicinare i ragazzi al tema della salute respiratoria, esplorando quanto sia vitale prendersi cura del respiro. L’arte può essere un ponte potente per comprendere e comunicare l’impatto di patologie come l’asma.” afferma Mario Picozza, Presidente di Federasma e Allergie ODV. DunfiatoforSchool coinvolge le classi terze e quarte dei licei artistici italiani e prevede un incontro a scuola con testimonianze dirette di giovani pazienti. Dalle suggestioni di questo momento di condivisione gli studenti potranno, in gruppo o come classe, creare un’opera attraverso l’arte multimediale, fotografica, figurativa e scultorea. Una giuria valuterà i lavori,consentendo agli autoridell’operapiù meritevole di fare un’esperienza presso un’agenzia creativa internazionale. Un’esperienza unica per chi sta intraprendendo questo cammino formativo. Tutti i lavori saranno visibili sul sito dunfiato.it a partire da gennaio 2025 per essere votati anche dal pubblico. Il progetto è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Chiesi Italia. La conoscenza e la sensibilizzazione sull’asma nella popolazione più giovane è un impegno che coinvolge tutti gli interlocutori del sistema salute che possono contribuire ad amplificare in modo importante il tema della prevenzione e della gestione responsabile di una patologia che è cronica. «Con oltre 85 anni di impegno in ambito respiratorio, la nostra mission è quella di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie respiratorie, area in cui siamo riconosciuti come leader a livello mondiale – dichiara Raffaello Innocenti, CEO e Managing Director di Chiesi Italia. –. Per questo siamo particolarmente orgogliosi di essere a fianco di Federasma e Allergie Odv in occasione della Campagna “DUNFIATOFORSCHOOL” che, auspichiamo, possa davvero fare la differenza grazie anche al potere dell’arte».

Masterpharm 24: il farmacista ospedaliero come protagonista di integrazione e innovazione

25 Novembre 2024

“Siamo riusciti a collocare nella giusta dimensione due concetti importanti e attuali che aprono uno sguardo sul futuro: innovazione ed integrazione. Abbiamo sempre più bisogno di formazione e di capacità professionale per poter gestire una crescita esponenziale che non soltanto riguarda il mercato farmaceutico o quello dei dispositivi, ma riguarda la strutturazione e la partecipazione di tutti i farmacisti ospedalieri nello sviluppo e irrobustimento dei nuovi modelli organizzativi sanitari, articolati tra ospedale e territorio”: con questa dichiarazione Francesco Cattel ha chiuso Masterpharm 2024, evento multidisciplinare di cui lo stesso professionista torinese è promotore e coordinatore scientifico. Il Corso, che aveva per titolo “Modelli integrati a confronto dall’Italia al mondo”, ha visto la partecipazione di esperti italiani ed europei, impegnati in un confronto tra modelli sanitari già esistenti ed operanti, per provare a sintetizzare e metter a fattor comune esperienze, valori e prospettive professionali del farmacista ospedaliero. Tanti gli interventi autorevoli ascoltati nei tre giorni di Masterpharm24: dall’approfondimento sul dialogo farmacisti-farmacologhi di cui è stato protagonista Armando Genazzani neo presidente SIF, alle varie esperienze regionali di governance del farmaco e di logistica centralizzata, dalle innovazioni nell’ambito della robotica a quelle sulle soluzioni di attenzione alla territorialità. Ampio spazio è stato poi dato alle responsabilità del farmacista ospedaliero in oncologia e nelle cronicità e nell’ambito delle carenze ed indisponibilità, dove Gabriele Bagaglini, Andrea Zovi e Piera Polidori hanno condiviso esperienze italiane ed europee. Due momenti sono stati particolarmente significativi: il dialogo “senza rete” che ha visto la partecipazione di Francesco Saverio Mennini, Americo Cicchetti e dell’Assessore alla Sanità della Regione Piemonte, Federico Riboldi, ed il messaggio portato a Masterpharm24 dal Direttore Generale di Azienda Zero Piemonte, Adriano Leli. I primi hanno dialogato con grande sintonia ed efficacia ed è stato, sottolinea Cattel, “un dibattito straordinario perché siamo riusciti a portare all’interno di una stessa tavola rotonda quel dialogo tra Ministero e regioni che a volte risulta complesso da realizzare”. “È stato un momento utile e proficuo”, prosegue il coordinatore di Masterpharm, “dove sono state analizzate alcune criticità che possono diventare opportunità, a cominciare dal tema attualissimo dei nuovi Lea e del Nomenclatore, su cui tutti hanno condiviso l’importanza di giungere ad assicurare livelli essenziali, rispondendo ai cittadini, ma anche giustificando una sostenibilità della spesa crescente nell’ambito dell’innovazione”. In particolare, in questo dialogo, l’assessore Federico Riboldi ha affermato che “Il ruolo del farmacista ospedaliero all’interno della visione della nuova sanità regionale è quello di un professionista a tutto campo, perfettamente integrato con gli obiettivi del futuro, che sono di efficacia ed universalità delle cure. Un ruolo che investe tra le altre cose anche la nuova logistica del farmaco, che – se sarà in grado di abbassare certi costi – permetterà alle Aziende di godere di maggiori budget per l’acquisto dei farmaci”. Da ultimo, è da segnalare l’intervento del Direttore Generale di Azienda Zero, Adriano Leli, che ha confermato che “l’Azienda collabora con il farmacista ospedaliero fin dall’inizio delle attività. Ed oggi c’è l’intenzione chiara di allargare queste collaborazioni su diverse reti di patologia e su specifiche categorie farmaceutiche, cercando di perseguire obiettivi di controllo e monitoraggio della spesa, focalizzando anche l’attenzione su valutazioni di appropriatezza in ambiti su cui tutto il sistema sanitario regionale deve lavorare”.

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza: al via il progetto per la salute degli over 60 “In-Tempo”

25 Novembre 2024

Prende il via presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza “IN-TEMPO”, uno studio innovativo volto a migliorare la salute e la qualità di vita delle persone con più di 60 anni.IN-TEMPO nasce all’interno dell’ampio programma del PNRR “AGE-IT”, che coinvolge 27 istituzioni di ricerca italiane, per affrontare il grande tema dell’invecchiamento. Lo studio coinvolge in particolare 9 università italiane ed è coordinato dall’Università di Milano-Bicocca.L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di interventi multidimensionali personalizzati per prevenire il declino cognitivo e funzionale negli anziani che vivono in comunità. Lo studio si basa su approcci integrati, mirati a rafforzare la riserva cognitiva e prevenire la disabilità attraverso attività come l’esercizio fisico, la stimolazione cognitiva, la dieta, la socializzazione e la gestione dei fattori di rischio. Tali interventi saranno proposti in due modi: un gruppo sarà seguito da personale specializzato, mentre un altro gruppo avrà accesso ad un sito internet per svolgere in autonomia gli stessi interventi. I partecipanti saranno monitorati con tecnologie innovative e i dati raccolti saranno poi analizzati dai ricercatori anche con l’utilizzo dell’intelligenza artificiale.IN-TEMPO si articola in due fasi principali: durante la prima fase, già in corso, si stanno reclutando 3.000 soggetti con più di 60 anni, sottoposti a screening per raccogliere informazioni di base sul loro stato di salute. Coloro che soddisferanno i criteri di inclusione verranno poi invitati a partecipare alla seconda fase, uno studio clinico che durerà 12 mesi e che mirerà a verificare l’impatto concreto di questi interventi multidimensionali sulla prevenzione del declino cognitivo e funzionale. Un altro aspetto fondamentale dello studio è la raccolta di campioni biologici per l’analisi di determinati biomarcatori di rischio di declino cognitivo e funzionale. I campioni raccolti potranno anche consentire la creazione di una biobanca, che rappresenterà una risorsa preziosa per futuri studi sull’invecchiamento sano.Lo studio di questi campioni aiuterà a comprendere meglio i meccanismi biologici che stanno alla base del declino cognitivo e funzionale, e a sviluppare nuove strategie per la prevenzione.Uno degli aspetti più innovativi dello studio IN-TEMPO è la sua integrazione nel network internazionale Worldwide-FINGERS. Questo consorzio globale riunisce studi simili provenienti da tutto il mondo, con l’obiettivo di coordinare e confrontare i risultati ottenuti in contesti geografici e culturali diversi. Partecipare a WW-FINGERS consente a IN-TEMPO di accedere a dati e strategie internazionali, aumentando la portata e l’impatto della ricerca.“Una sfida importante di tale progetto è disegnare strategie di prevenzione del declino cognitivo e funzionale, poiché sappiamo che non è possibile bloccare l’evoluzione della demenza quando questa è clinicamente manifesta. Le strategie preventive devono necessariamente essere molteplici e multidimensionali, poiché sono vari i fattori di rischio per il declino fisico e cognitivo. In questo progetto ci siamo allineati agli studi internazionali che stanno dimostrando che intervenire simultaneamente sui principali fattori di rischio per le demenze può effettivamente ridurre l’incidenza di tale patologia”, spiega il prof. Carlo Ferrarese, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Milano-Bicocca e direttoredella Clinica Neurologia della Fondazione IRCCS San Gerardo di Monza, che coordina la parte di AGE-IT dedicata agli interventi per promuovere un invecchiamento in salute.Presso la Neurologia dell’IRCCS San Gerardo da circa un anno è operativo un nuovo servizio ambulatoriale chiamato “Brain Health Service”, che prende in carico soggetti che manifestano un disturbo cognitivo soggettivo, ma che risultano ancora normali ai test di valutazione cognitiva. Presso tale servizio si valuta il rischio di una successiva evoluzione ed eventualmente si indirizza a diversi programmi di prevenzione, tra cui lo studio “IN-TEMPO”.“Non è un compito facile organizzare tale tipo di studio, che coinvolge non solo operatori sanitari, ma anche informatici e tecnologi che ci aiutano a raccogliere i dati ed a interpretarli nella maniera più adeguata”, spiegano il dott. Luca Cuffaro e il dott. Federico Pozzi, ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dedicati specificamente a tale progetto. “I risultati di tale studio, che dovrà concludersi entro i tempi previsti dal finanziamento del PNRR, forniranno informazioni preziose per affrontare in futuro nella maniera più corretta il tema dell’invecchiamento e del declino cognitivo, con ricadute importanti non solo per il sistema sanitario ma anche per l’economia del nostro Paese”, conclude il prof. Carlo Ferrarese.Lo studio coinvolge partecipanti over 60, residenti nella comunità, che saranno seguiti da un team di esperti della salute. Gli interventi saranno personalizzati e multidisciplinari: prevedono il supporto per attività fisica, stimolazione cognitiva, consigli per un’alimentazione sana e gestione dei fattori di rischio come il diabete e la pressione alta. L’obiettivo è aiutare le persone anziane a mantenersi attive, a preservare la memoria e a vivere con maggiore autonomia.Possono partecipare allo studio IN-TEMPO le persone con più di 60 anni, in grado di svolgere le attività sopra descritte e disposte a prendere parte al progetto per almeno 12 mesi. Prima di entrare nello studio, ogni partecipante sarà sottoposto a una valutazione di screening della durata di circa 40 minuti, per verificare l’idoneità a partecipare agli interventi.

Mutazioni nei geni BRCA: non solo tumori alla mammella e all’ovaio

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