Malattie Rare: nuovo studio sui meccanismi genetici alla base delle malformazioni degli arti
E’ stata pubblicata su “Nature” un’importante ricerca sulle malformazioni congenite degli arti cui ha partecipato la Genetica Medica della ASL BARI.
Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta dal dr. Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, la New York University School of Medicine, l’Institute of Human Genetics dell’Università di Lubecca e istituti di ricerca delle Università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia.
Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall’analisi di una malattia rara chiamata Split-Hand/Foot Malformation type 3 in una famiglia campana studiata nel Laboratorio di genetica dell’Ospedale “Di Venere”. Il team di Gentile, composto dalle dott.sse Emanuela Ponzi e Romina Ficarella, ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per il buon esito della ricerca.
L’identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie di studi. Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo. I risultati rivelano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia e, più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all’interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un’alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia.
«Si tratta di un’importante dimostrazione – commenta il dr. Mattia Gentile – di come il circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella ASL Bari e nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande impatto nello studio delle malattie rare. Basti considerare – sottolinea – che di molte malformazioni congenite, anche nel Terzo Millennio, non si conosce ancora la causa e la gran parte di esse sono multifattoriali. La genetica è solo un tassello, sia pure importante, ma esistono anche fattori ambientali ed altri meccanismi ancora, per cui è molto difficile agire sulla prevenzione e sulla cura. Comprendere, però, come dalla genetica si passa alla formazione dell’arto, se poi si riesce a svelare anche il meccanismo che dà origine alla malattia allora si può studiare come intervenire: è la cosiddetta ricerca di base che trova spazio e rilevanza scientifica su riviste prestigiosissime come Nature».
«Questi rilevanti risultati – rimarca il Direttore generale Antonio Sanguedolce – danno lustro anche alle scelte dell’azienda sanitaria, che ha accompagnato e supportato passo dopo passo lo sviluppo della Genetica Medica con importanti investimenti in termini di risorse umane, attrezzature sofisticate e un Laboratorio ultramoderno»
Il Laboratorio di Genetica della ASL Bari, grazie alle ultime acquisizioni, ha raggiunto un potenziale diagnostico importante con almeno 4-5 condizioni rare/ultra rare diagnosticate settimanalmente. È inserito nel Coordinamento Regionale Malattie Rare e, a livello nazionale, nei principali gruppi di lavoro della Società di Genetica Umana.
