Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A: identificato un possibile approccio terapeutico

Un recente studio condotto dai ricercatori del “Centro Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, accettato per la pubblicazione on line sulla rivista “Cellular Molecular Life Science”, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica in un modello sperimentale di Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.

La CMT2A è una polineuropatia sensitivo-motoria, caratterizzata dalla morte dei neuroni motori e sensitivi, dovuta a mutazioni del gene Mitofusina 2. Attualmente la cura è di supporto e non esiste una terapia efficace nel prevenire il carattere degenerativo della malattia. Una delle principali sfide nel trattamento di questa patologia risiede non soltanto nell’assenza della proteina MFN2 funzionale, ma anche nella presenza di una variante tossica di questa proteina.

Un approccio combinato di sostituzione e silenziamento genico, rispettivamente in grado di esprimere il gene “sano” e di spegnere quello “malato”, può costituire un approccio terapeutico ideale per questa malattia. Il principale investigatore di questa ricerca è la Prof.ssa Stefania Corti, attualmente a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano. Il gruppo di ricerca, oltre ad includere altri membri del suo laboratorio e ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, ha collaborato per la realizzazione di questo studio con il King’s College, l’Istituto di Genetica Molecolare “Romeo ed Enrica Invernizzi”, il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’University Humanitas, l’Istituto Neurologico Carlo Besta e il centro di ricerca Preclinica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

La Dott.ssa Federica Rizzo, primo autore di questo lavoro di ricerca, e i suoi colleghi hanno dimostrato come questo approccio combinato di silenziamento del gene MFN2 difettivo e di ripristino del gene sano ha portato ad un miglioramento delle caratteristiche della malattia in un modello in vitro costituito da motoneuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti affetti da CMT2A. La correzione molecolare è stata inoltre confermata in un modello murino di CMT2A tramite l’iniezione locale nel Sistema Nervoso Centrale di un vettore Adeno-Associato AAV9 che veicola il gene MFN2 sano e il costrutto per il silenziamento.

Questo studio fornisce la prima “prova di principio” di efficacia di questo trattamento per la CMT2A e testimonia la perseveranza del gruppo di ricerca della prof.ssa Corti nello studio di questa patologia e nell’identificazione di possibili strategie terapeutiche. La ricerca è stata condotta con il supporto dell’Associazione “Centro Dino Ferrari”, dell’Associazione Progetto Mitofusina 2 onlus, del Ministero della Salute, nell’ambito del Progetto di Ricerca Giovani Ricercatori – GR- 2018-12365358 finanziato 2018–2021, e della Fondazione Telethon nell’ambito del progetto GGP19002.

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Ail lancia nuova campagna ‘Segui la Stella’

22 Novembre 2024

AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma dopo 18 anni rinnova la storica campagna dedicata alle Stelle di Natale, con l’obiettivo di unire ciò che è divenuto il simbolo dell’Associazione, il racconto delle storie dei pazienti e l’impegno sociale di AIL. L’iniziativa Stelle di Natale AIL, in programma 6, 7 e 8 dicembre in 4.800 piazze italiane, storico appuntamento con la solidarietà promosso dall’Associazione che da 55 anni è al fianco dei pazienti ematologici e delle loro famiglie, viene realizzata da 36 anni grazie al contributo di migliaia di volontari e all’opera delle sue 83 sezioni AIL sul territorio nazionale. La manifestazione ha permesso in tanti anni di sostenere e mettere in campo importanti progetti di Ricerca e Assistenza e ha contribuito a far conoscere i rilevanti progressi e i risultati ottenuti nel trattamento dei tumori del sangue. AIL lancia la nuova campagna di comunicazione integrata dedicata all’iniziativa Stelle di Natale ‘Segui la Stella’, affidata a Lateral, Studio di Comunicazione & Branding guidato da Francesco Fallisi e Federica Bello, con la direzione creativa di Francesco Fallisi e Simona Angioni. Per la campagna è stato prediletto un approccio intimo e delicato, affinché fosse un’esperienza personale a trasmettere il significato profondo che rappresenta la scelta della Stella di Natale AIL. Protagonista dello spot è una bambina con un obiettivo molto preciso: regalare speranza al paziente incorniciato dalla finestra di fronte alla sua. Da sola, con passo svelto e deciso, attraversa le stradine della sua città come se fosse una grande avventura. Ha le sue monetine e il suo sogno da realizzare. E lo porta a termine, scegliendo la Stella di Natale più grande che può, e permettendo a quel ragazzo di guardare lontano. Una bambina da seguire e, soprattutto, come recita la voce fuori campo, “Una Stella da seguire” per arrivare finalmente ad un futuro libero dai tumori del sangue. Il claim dello spot è semplice e potente allo stesso tempo: Una Stella di Natale AIL aiuta migliaia di persone a guardare lontano. “Questo concetto riflette il nostro impegno nell’offrire una prospettiva di fiducia e speranza a chi affronta un percorso di cura difficile- affermano Rita Smoljko e Daniele Scarpaleggia, rispettivamente Responsabile Comunicazione AIL e Coordinatore del Progetto- aiutando i pazienti e le loro famiglie a guardare oltre le sfide e la sofferenza del presente”. AIL da 55 anni mette al primo posto il paziente con tumore del sangue e il sostegno alla Ricerca Scientifica. I risultati negli studi scientifici e le terapie innovative sempre più efficaci e mirate, hanno determinato grandi miglioramenti nella diagnosi e nella cura dei pazienti ematologici, adulti e bambini. È necessario proseguire intensamente su questa strada e investire con continuità sempre più risorse nella Ricerca per raggiungere ulteriori traguardi e rendere queste malattie sempre più guaribili. L’Ematologia italiana attraverso i Centri di Terapia e grazie all’opera quotidiana delle 83 sezioni provinciali AIL e delle sue migliaia di volontari, garantisce la continuità assistenziale e terapeutica. La campagna video è stata prodotta da Sedici: 9 e porta la firma dal regista William9. Musica scritta e prodotta da Matteo Buzzanca e interpretata da Beatrice Giliberti coautrice del testo. La declinazione stampa è stata realizzata dal fotografo Carlo Furgeri Gilbert.

Nelle aree interne 1,5 milioni di italiani con diabete

21 Novembre 2024

Sono i centri abitati più distanti dai servizi essenziali di salute, istruzione e mobilità. I comuni delle cosiddette aree interne del Paese, anche se periferici, non sono però marginali. Basti pensare che in questi territori vive oltre il 22% della popolazione italiana, 13 milioni di abitanti distribuiti su circa 4.000 amministrazioni comunali. Una quota considerevole di connazionali che rischiano emarginazione sociale e di non vedere rispettati i loro diritti fondamentali, come quello alla salute. Il caso delle persone con diabete è emblematico: sui 4 milioni di italiani con diabete, 1,5 milioni risiedono nelle aree interne dove la maggiore difficoltà nel raggiungere i servizi sanitari può impattare negativamente sull’equità di accesso alle cure diabetologiche. Per fare luce su questi temi, la FeSDI – Federazione delle Società Diabetologiche Italiane AMD-SID,in occasione della 41a Assemblea Nazionale ANCI, durante l’evento “Urbanizzazione, benessere e salute nelle città”, ha presentato ai comuni italiani la campagna di sensibilizzazione “Facciamo squadra attorno al diabete”. Un’esortazione allo sviluppo di politiche che favoriscano l’accesso alle cure in modo equo sul territorio nazionale per la gestione delle patologie croniche. Come? Attraverso una più efficace assistenza di prossimità per costruire insieme un nuovo modello di città, da quelle grandi ai piccoli centri, amiche delle persone con diabete. Viene, quindi, rinnovata la piena collaborazione che già da alcuni anni vede FeSDI e gli 8 mila comuni rappresentati dall’ANCI uniti dall’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone con diabete e dei cittadini. FeSDI è presente all’Assemblea ANCI, in corso dal 20 al 22 novembre al Lingotto di Torino, anche con uno stand presso il quale i diabetologi della Federazione sono a disposizione di tutti i partecipanti per l’esecuzione di screening del diabete e per fare informazione su una patologia cronica che rappresenta una delle principali emergenze sanitarie del momento. “Mantenere aperto un dialogo costante con i comuni è per noi di fondamentale importanza”, dichiara Riccardo Candido, Presidente FeSDI e AMD. “Non solo con le metropoli e le grandi aree urbane, dove pure risiede circa la metà degli italiani con diabete, ma anche con i piccoli comuni delle aree interne. In questi territori vivono soprattutto anziani, si pensi che oltre un residente su 4 ha almeno 65 anni, la fascia di popolazione in cui il diabete è più diffuso. Quella delle aree periferiche è una fragilità legata all’età e anche alla penuria di opportunità formative, culturali ed economiche, che sappiamo essere terreno fertile per il diabete. Digitalizzazione, telemedicina, collaborazione tra medicina del territorio e specialisti, integrazione tra politiche nazionali e locali sono leve strategiche per costruire una rete di servizi sanitari di prossimità, che permetta ai cittadini di curarsi ‘vicino a casa’. Con la campagna FeSDI ‘Facciamo squadra attorno al diabete’, di cui i comuni possono essere partner strategici, ci auguriamo di contribuire al risultato di una maggiore equità socioassistenziale su tutto il territorio nazionale”. “Le difficoltà orografiche e geografiche del Bel Paese non devono diventare fattori che ostacolano l’accesso ai servizi necessari alla cura e causa di ‘povertà e desertificazione sanitaria’” sottolinea la Professoressa Raffaella Buzzetti, Presidente della SID. “Le aree interne e montane sono quelle che stanno pagando lo scotto dello spopolamento e ospitano spesso persone anziane e fragili prive di supporto sociale e servizi socioassistenziali. Di queste molte sono donne che pagano il prezzo della maggiore longevità e trascorrono una lunga parte della vita in solitudine. A queste persone dobbiamo dedicare una attenzione particolare perché non siano invisibili e vengano raggiunte da tecnologie e servizi territoriali”. I vertici FeSDI si sono anche congratulati con il nuovo Presidente ANCI, rinnovando la disponibilità della Federazione a lavorare insieme. “Siamo certi che la sinergia attivata con i comuni italiani continuerà anche con Gaetano Manfredi, al quale auguriamo buon lavoro, nella convinzione che temi come la salute nelle città, la prevenzione e la prossimità socio-sanitaria resteranno ancora nell’agenda dell’ANCI”, concludono all’unisono Candido e Buzzetti.

Tecnici ortopedici: al via gli Stati generali della professione

22 Novembre 2024

A Roma, gli Stati generali della professione di Tecnico ortopedico, evento organizzato dalla Commissione di albo nazionale dei Tecnici ortopedici della FNO TSRM e PSTRP. Il convegno, che si concluderà domani, rappresenta un appuntamento cruciale per analizzare l’evoluzione della professione e tracciarne le prospettive future. Al centro dei lavori la valorizzazione economica e professionale del Tecnico ortopedico. Figura, istituita dal Regio decreto del 1928, fino al riconoscimento di professionista sanitario autonomo, sancito dal D.M. 665/94, e poi ordinato, grazie alla legge 3 del 2018, il percorso della professione è stato lungo e significativo. Oggi, grazie alla formazione avanzata, ai master specialistici e all’adozione del regolamento europeo MDR 2017/745 sui dispositivi medici, il Tecnico ortopedico rappresenta una figura centrale nella progettazione e personalizzazione di soluzioni orto-protesiche. In apertura del convegno, Silvia Guidi, Presidente della Commissione di albo nazionale, ha sottolineato l’importanza di questo primo appuntamento per la professione: «Rivoluzioniamo la professione! In un mondo in continua evoluzione, anche la nostra professione sanitaria deve adattarsi. Vogliamo garantire che i Tecnici ortopedici siano pronti per le sfide future e offrano le migliori soluzioni ai cittadini». Durante il suo intervento, Teresa Calandra, Presidente della FNO TSRM e PSTRP, ha sottolineato l’importanza del ruolo dei Tecnici ortopedici, evidenziando come la loro capacità di integrare innovazione e artigianalità li renda insostituibili. «Unendo scienza, tecnologia e attenzione alla persona – ha dichiarato Calandra – contribuite a un sistema sanitario più efficace, umano e sostenibile, rappresentando un valore aggiunto per il sistema sanitario pubblico». Calandra ha poi evidenziato come i dispositivi personalizzati realizzati dai Tecnici ortopedici possano ridurre la necessità di interventi più invasivi o di lunga degenza, favorendo così la prevenzione e il contenimento dei costi. Inoltre, ha sottolineato che garantire protesi e ausili di qualità significa offrire a tutti, indipendentemente dalle condizioni economiche, un’opportunità concreta di miglioramento della propria salute, assicurando così un accesso equo alla cura. Una due giorni ricca di contenuti.Il convegno affronterà i temi strategici della professione. Oggi si terranno sessioni dedicate al bilancio del primo mandato della Commissione di albo nazionale, all’equo compenso come strumento per valorizzare il ruolo del Tecnico ortopedico e all’analisi delle sfide normative e organizzative. Domani, i riflettori saranno puntati sul futuro della formazione universitaria e sulle opportunità offerte dall’innovazione tecnologica. Si parlerà di personalizzazione dei dispositivi medici, standard di qualità e best practice nella collaborazione con altre figure sanitarie. Un punto di incontro per la professione. L’evento, che ha raccolto nella Capitale numerosi professionisti del settore, vede la partecipazione di rappresentanti delle Commissioni di albo territoriali degli Ordini TSRM e PSTRP, delle Associazioni tecnico-scientifiche, delle Associazioni rappresentative del settore ortoprotesico, dell’università e del Ministero della salute. Questa ampia rappresentanza testimonia l’importanza di un confronto aperto per consolidare una visione condivisa della professione. Tra gli obiettivi del futuro, Silvia Guidi ha delineato le priorità: «Formazione universitaria avanzata, aggiornamento continuo, maggiore visibilità e collaborazione con altre professioni sanitarie sono i nostri obiettivi chiave. Questo convegno è il punto di partenza per potenziare la professione, per cogliere le sfide del futuro». Gli Stati generali si concluderanno domani con una sintesi dei lavori svolti e una tavola rotonda, dedicata alla legge 107/2024 e alle sue ricadute organizzative, aprendo la strada a nuove responsabilità e opportunità di crescita per i Tecnici ortopedici.

Sclerosi multipla: il benessere passa anche da spazi abitativi pensati “su misura”

21 Novembre 2024

In soggiorno forme morbide, materiali naturali, colori caldi, luci soffuse. Sì a pareti colorate, soprattutto se dotate di finestre. No ai tappeti. In cucina pensili regolabili ed estraibili, tavoli con gamba centrale o con gambe ai quattro angoli. In camera meglio creare contrasto fra i colori delle pareti, il pavimento e il soffitto ed evitare superfici riflettenti e specchi di grandi dimensioni. In bagno, doccia a filo con il pavimento e pannelli a ventaglio, lavandino sospeso, specchio reclinabile. Indicazioni semplici ma preziose per chi, come le persone che vivono con la sclerosi multipla, può avere problemi visivi, di mobilità e di equilibrio, trovandosi ad affrontare, anche dentro casa, ostacoli spesso insormontabili. Sono queste alcune delle indicazioni presenti nelle “Raccomandazioni Percettive” sviluppate nell’ambito del progetto Su Misura, promosso da Sandoz e realizzato in collaborazione con AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, attraverso i progetti a cura degli studenti del Triennio in Design e del Biennio Specialistico in Interior Design. “Quando ci è arrivata la proposta di partecipare a questo progetto abbiamo deciso di affrontare la sfida con un atteggiamento esperienziale: abbiamo chiesto agli studenti NABA di immergersi nella realtà delle persone con SM, a partire dal corpo, e di ascoltare le persone e i loro bisogni. È stata un’esperienza coinvolgente che ci ha arricchito dal punto di vista umano e professionale”, ha dichiarato Germana De Michelis, Course Leader del Triennio in Design del Campus di Milano di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti. Dal confronto con le persone con sclerosi multipla, gli studenti hanno potuto cogliere quali siano le loro difficoltà, bisogni e desiderata. Da qui hanno preso forma nuove raccomandazioni per ogni ambiente della casa: soggiorno, cucina, camera, bagno e spazio lavoro/relax, definendo per ciascuno di essi consigli pratici da adattare alle esigenze del singolo, a partire da sei elementi specifici: forme, materiali, colori, luci, texture e suoni. “La normativa sulla disabilità detta le regole di progettazione per garantire l’accessibilità degli spazi, ma si tratta di indicazioni fredde che tendono a uniformare anche gli ambienti domestici a quelli ospedalieri. Il nostro intento è stato invece quello di creare dei luoghi belli oltre che funzionali, pensati per raccontare la storia di chi li ha ispirati”, afferma Arnaldo Arnaldi, Docente NABA. La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale e che può avere conseguenze diverse. “I sintomi si presentano in modo differente da persona a persona, a seconda della diversa localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso centrale. Il rischio di disabilità è molto diminuito con le attuali terapie, ma una quota di persone con SM presenta una disabilità che può aumentare nel tempo. Ecco perché non solo terapie e riabilitazione ma anche degli ambienti funzionali e belli sono fondamentali per il benessere psico-fisico delle persone con SM”, spiega il dott. Antonio Bertolotto, neurologo dell’Ospedale Koelliker di Torino e membro del Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi di Orbassano (Torino). Su Misura è arrivato in città: con il patrocinio del Comune di Milano, nelle giornate del 20 e 21 novembre, attraverso un’installazione in piazza XXV Aprile, i partner di progetto hanno condiviso i temi principali delle Raccomandazioni Percettive, con l’obiettivo di diffonderne quanto più possibile il contenuto e offrire soluzioni concrete alle persone con SM, ai loro famigliari e agli addetti ai lavori. A supporto di questo ambizioso obiettivo, nelle principali stazioni metropolitane della città, dal 20 al 26 novembre, saranno presenti totem digitali che consentiranno di accedere alla versione digitale delle Raccomandazioni Percettive Su Misura e farne il download attraverso un QR Code dedicato. “Su Misura è un esempio di come sia possibile cambiare approccio verso la disabilità. Vogliamo creare spazi adeguati alle persone, che ne rispettino i gusti, che creino benessere. Non solo che siano accessibili. Per le persone che vivono con disabilità ma anche per chi non ha questo problema: uno spazio privo di ostacoli è costruito per tutti, al di là della condizione di ognuno”, dichiara Gianluca Pedicini, presidente della Conferenza delle persone con SM. La progettazione attenta e mirata a rendere l’ambiente più sicuro e confortevole è quindi un impegno sociale, che va al di là della singola malattia o della specifica disabilità. “Vogliamo essere pionieri nell’accesso alle cure, mettendo a disposizione del maggior numero di persone soluzioni utili a migliorare la propria vita, andando anche oltre il concetto di farmaco. Su Misura ne è un esempio concreto: partendo da un bisogno reale, manifestato dalle persone con sclerosi multipla, abbiamo messo a fattor comune le esperienze e il know-how di partner di eccellenza per realizzare un documento che auspichiamo possa contribuire a rendere più accessibili e sostenibili le abitazioni di chi convive con questa patologia”, concludono Paolo Fedeli, Head of Corporate Affairs, e Matteo Rinaldi, Business Unit Head Biopharma&Hospital di Sandoz SpA.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A: identificato un possibile approccio terapeutico

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