Illumina e il Centro di Geogenetica della Fondazione Lundbeck presso l’Università di Copenhagen, collaborano per esplorare la relazione tra la storia evolutiva di specifici disturbi mentali e neurologici e patogeni infettivi.
Uno dei primi progetti di questo tipo in tutto il mondo, l’obiettivo è quello di acquisire nuove conoscenze in termini di comprensione medica e biologica di fattori speciali alla base dello sviluppo delle malattie neuropsichiatriche nell’arco dei secoli. In definitiva, il progetto può fornire un nuovo approccio allo sviluppo di farmaci e altri trattamenti terapeutici per condizioni mentali e neurologiche.
Nel tentativo di far luce sul ruolo dei microbi nella patogenesi delle malattie neuropsichiatriche, come il morbo di Alzheimer e la schizofrenia, il professor Eske Willerslev e il suo team costruiranno uno dei più grandi set di dati genomici del suo genere, con una mappatura completa del DNA di migliaia di antichi resti umani eurasiatici. I dati saranno ottenuti da ossa e denti, i resti più antichi risalgono a 10.000 anni.
Il team internazionale e multidisciplinare di scienziati, che comprende specialisti in genomica antica, neuro-genetica, genetica delle popolazioni, archeologia, linguistica ed esperti in salute del cervello, tra gli altri, si concentrerà sulla creazione di due sottoinsiemi di dati genomici unici. Il primo pannello è un pannello antico di 5000 genomi umani. Il secondo pannello sarà costituito da DNA antico patogeno associato a malattie umane. Entrambi i pannelli, che saranno resi disponibili al pubblico, insieme faranno avanzare la nostra comprensione dell’evoluzione della varianza della malattia e della sua interazione con il genoma umano e la pressione patogena. Il progetto genererà e analizzerà uno dei più grandi insiemi di pannelli di genoma umano e patogeno antichi mai creati.
“Negli ultimi 10.000 anni, l’umanità ha vissuto alcuni dei più grandi cambiamenti nello stile di vita nella storia della nostra specie”, hanno affermato il professor Willerslev, professore alla Lundbeck Foundation presso l’Università di Copenaghen e Prince Philip Professor presso l’Università di Cambridge. “La nostra dieta è cambiata man mano che ci siamo sviluppati dai cacciatori-raccoglitori agli agricoltori, i nostri modelli di insediamento sono cambiati e ci sono stati cambiamenti nella pressione dell’infezione dai microrganismi patogeni a cui siamo stati esposti a causa di condizioni di vita alterate. Sappiamo anche che le infezioni croniche virali, batteriche e fungine potrebbero essere fattori causali nelle malattie neuropsichiatriche, quindi ci sono tutte le ragioni per credere che le analisi del DNA di questo periodo mostreranno tendenze significative, dandoci la possibilità di creare nuovi riferimenti di pubblico dominio set, per migliorare sia la comprensione delle comunità scientifiche e sanitarie dell’evoluzione della malattia. “
Al fine di decodificare le origini genetiche e l’evoluzione delle malattie umane, il professor Willerslev e il suo team utilizzeranno il sequencer più potente di Illumina, il sistema NovaSeq ™ 6000, che è stato progettato per aprire nuovi orizzonti per esperimenti più ampi e robusti, fornendo il rendimento adeguato potenziare gli studi di coorte di grandi dimensioni. I progetti di questa scala traggono vantaggio dalla velocità, dal throughput e dalla qualità dei dati e, in quanto tale, il progetto sfrutterà la cella di flusso S4 per sequenziare fino a 20 miliardi di frammenti di DNA antichi ogni due giorni.
“NovaSeq 6000 è stata la scelta più ovvia per questo progetto con la sua impareggiabile qualità dei dati e le sue capacità di trasmissione elevata”, osserva il professor Willerslev. “Mentre abbiamo concepito questo progetto per esplorare le origini evolutive dei disordini genetici anni fa, era semplicemente impossibile realizzare prima che il sistema NovaSeq di Illumina fosse disponibile sul mercato. Siamo lieti che la Fondazione Lundbeck abbia avuto la lungimiranza di vedere l’importanza del nostro progetto e che la tecnologia di Illumina renderà possibile la ricerca “.
“Illumina è entusiasta di lavorare con il professor Willerslev e il suo team in questo straordinario progetto”, ha dichiarato Paula Dowdy, Vicepresidente senior e direttore generale per Europa, Medio Oriente e Africa a Illumina. “Sarà estremamente prezioso, se tornando indietro diecimila anni, possiamo acquisire nuove informazioni su quando, e in quali condizioni ambientali, una malattia del cervello potrebbe essere stata introdotta nel DNA umano. Questo progetto ha il potenziale per influenzare gli sviluppi futuri del prodotto in genetica e medicina di precisione fornendo intuizioni preziose per le persone affette da problemi di salute mentale “.