Il farmaco per la terapia genica dell’ADA-SCID sarà prodotto e distribuito da Telethon

Per la prima volta al mondo, sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, ad assumersi la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID, realizzato dal frutto del lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, di cui l’IRCCS Ospedale San Raffaele a oggi è l’unico centro autorizzato alla sua somministrazione. 

L’anno scorso, infatti, l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E oggi, dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

A oggi presso il SR-TIGET, il farmaco è stato somministrato complessivamente a 45 pazienti, provenienti da oltre 20 Paesi del mondo.

Nota anche come malattia dei “bambini bolla”, l’ADA-SCID è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi, necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. 

I bambini nati con ADA-SCID: non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali; sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. 

L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea, si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi UE.

“La ricerca che ci ha permesso di mettere a punto questa terapia genica è iniziata oltre 25 anni fa. Un risultato che è il frutto del lavoro straordinario dei ricercatori e dei clinici dell’istituto, così come del supporto della Fondazione Telethon e di tutti i donatori – dichiara il Prof. Alessandro Aiuti, vicedirettore e responsabile della ricerca clinica dell’Istituto -. 

Alla luce dei benefici che in questi anni abbiamo visto nei nostri piccoli pazienti, che oggi stanno diventando grandi, non possiamo che gioire del fatto che questa terapia genica continuerà a essere disponibile”.

La terapia genica per l’ADA-SCID si somministra una sola volta nella vita. Il farmaco di terapia genica viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Re-infuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di: differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti; difendere così l’organismo dalle infezioni.

Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia, ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. 

In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite, infezioni e altre complicazioni anche fatali in certi casi. 

Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.