Identificati geni che regolano la comparsa di tumori nella sclerodermia

Ricercatori dell’Università di Verona e dell’Università di Genova, guidati rispettivamente dai Prof. Claudio Lunardi, dalla Dr.ssa Marzia Dolcino e dal Prof. Antonio Puccetti hanno pubblicato sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Immunology” i risultati di una ricerca che dimostra che nella sclerodermia, alcune molecole regolatrici del nostro genoma possono controllare lo sviluppo di tumori quali, ad esempio, le neoplasie mammarie, polmonari e ematologiche.
La sclerodermia, o sclerosi sistemica progressiva, è una rara malattia autoimmune sistemica caratterizzata da: alterazione del sistema immunitario con presenza di anticorpi e cellule dirette contro i nostri tessuti; vasculopatia con proliferazione e morte delle cellule di rivestimento dei vasi sanguigni, proliferazione delle cellule muscolari dei vasi che comportano una ridotta circolazione e ossigenazione a livello della cute e degli organi interni con conseguente; indurimento e ispessimento della cute e degli organi interni. Nella sclerodermia vi può essere un aumento della frequenza di alcuni tipi di neoplasie, in particolare neoplasie mammarie, polmonari e ematologiche. La ragione di questa associazione era ancora sconosciuta.
“Nella nostra ricerca abbiamo voluto indagare se particolari fattori genetici possano giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo di tumori nei pazienti con sclerodermia” dice il Prof. A. Puccetti, uno degli autori dello studio.
“Attraverso un’approfondita analisi genetica condotta su 540mila geni umani abbiamo dimostrato che le varie categorie di geni legati allo sviluppo della sclerodermia comprendono anche geni che partecipano allo sviluppo di tumori o che sono coinvolti nei processi di carcinogenesi” continua il ricercatore.
“Poiché si ritiene che alcune molecole regolatrici del nostro genoma, come i microRNA, svolgano un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie autoimmuni, neoplastiche e cardiovascolari, abbiamo valutato se specifici miRNA associati ad alcuni tumori potessero essere alterati nei pazienti con sclerodermia. Abbiamo identificato 4 miRNA la cui espressione era significativamente più alta nei pazienti con SSc rispetto agli individui sani. La nostra ricerca dimostra che la presenza di particolari combinazioni di geni svolge un ruolo predisponente nello sviluppo di neoplasie in corso di SSc ed ha importanti risvolti applicativi per una migliore identificazione dei pazienti a rischio e la messa a punto di nuove strategie di medicina di precisione.
Il Prof. C. Lunardi, uno degli autori dello studio infine precisa che “l’identificazione di questi fattori genetici, nei pazienti con SSc non significa assolutamente che chi è affetto da sclerodermia svilupperà una neoplasia: si tratta di altro piccolo passo avanti per capire alcuni aspetti poco o nulla conosciuti della malattia sclerodermica che ci aiuteranno a mettere in atto misure preventive e terapeutiche più mirate nel singolo paziente. Vogliamo altresì precisare che tali indagini non sono ancora eseguibili di routine al momento attuale”.