Asuragen lancia un test per agevolare la diagnosi della distrofia miotonica di tipo I

Asuragen ha annunciato l’autorizzazione all’uso del marchio CE e il lancio del kit AmplideX DM1 Dx che è inteso a semplificare l’analisi delle espansioni di sequenze ripetute nel gene DMPK e a facilitare la diagnosi della distrofia miotonica di tipo I, altresì nota come malattia di Steinert.
La DM1 è una forma ereditaria di distrofia muscolare che colpisce approssimativamente 1 persona su 8.000 a livello mondiale. Questa malattia è associata a un’espansione di 50 o più ripetizioni trinucleotidiche CTG nel gene DMPK, ove si è accertato che la gravità della malattia è correlata al numero di ripetizioni. Tali espansioni possono superare mille ripetizioni, il che rende necessario l’uso dell’impegnativa tecnica del Southern blotting per stimarne la portata e determinare la prognosi associata alla malattia.
“Abbiamo verificato l’efficacia nel nostro laboratorio di diagnostica e siamo alquanto compiaciuti dei risultati” ha affermato Nicola Williams, scienziato clinico consulente presso l’Ospedale universitario Queen Elizabeth di Glasgow. “Il kit è facile da usare, dall’approntamento del test all’analisi e alla comunicazione dei risultati. Si è rivelato in grado di rilevare e risolvere ogni singola espansione che abbiamo studiato fornendo informazioni accurate sulla portata di ripetizioni patogene importanti.”
Il kit AmplideX DM1 Dx offre diversi vantaggi ai laboratori impegnati nell’analisi di questo target complesso. Il kit prevede un flusso di lavoro snellito basato esclusivamente sul metodo della reazione a catena della polimerasi che permette di rilevare e quantificare fino a 200 ripetizioni nell’arco di un turno di laboratorio di otto ore. Inoltre, per le espansioni di portata superiore di fino a 1.000 ripetizioni il kit offre un flusso di lavoro facoltativo mediante elettroforesi su gel di agarosio per valutarne la portata senza dover ricorrere alla tecnica del Southern blotting. Al kit sono acclusi tutti i reagenti necessari per determinare in maniera precisa la portata di queste espansioni usando soli 20 ng di DNA. La peculiare configurazione del kit, veicolato dalla tecnologia AmplideX brevettata da Asuragen, a tre primer aiuta inoltre a risolvere la zigosità e a rilevare un mosaicismo di basso livello nei campioni dei pazienti. Al pari del portafoglio più ampio di prodotti AmplideX, il kit è indicato per l’uso insieme alla suite comprovata di analizzatori genetici di Applied Biosystems™, comprese le piattaforme 3130, 3500 e 3730.
“Nonostante i recenti progressi compiuti in ambito tecnico nel nostro settore, il rilevamento e la valutazione della portata delle ripetizioni nel gene DMPK rimangono una sfida ardua per i laboratori di diagnostica in tutto il mondo” ha affermato il Dottor Professore Matthew McManus, Presidente e Direttore generale di Asuragen. “Questo lancio conferma per l’ennesima volta che la tecnologia AmplideX è un potente strumento clinico che offre dei vantaggi a favore non solo dei laboratori, bensì anche del personale clinico e dei pazienti che dipendono dai risultati da essi generati.”