Uno dei primi pazienti in Italia trattato all’IRCCS Sant’Orsola di Bologna con la nuova terapia per la ipercolesterolemia omozigote.
Si tratta di una malattia rara genetica che provoca un’eccessiva presenza di colesterolo “cattivo” nel sangue con un rischio altissimo di eventi cardiovascolari come ictus o infarto. Il nuovo farmaco, secondo le sperimentazioni, riduce la presenza di colesterolo del 58%, migliorando le prospettive di vita di coloro che ne soffrono. La terapia prevede una somministrazione ogni 28 giorni con un costo per il SSN di quasi 23 mila euro.
Da pochi mesi è arrivata, infatti, l’autorizzazione alla rimborsabilità dall’AIFA, un fattore importante per la diffusione e l’utilizzo della terapia di pazienti con queste caratteristiche.
Il paziente ha 29 anni ed è affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote.
L’ipercolesterolemia è una malattia genetica ereditaria che provoca livelli molto elevati di colesterolo “cattivo” nel sangue. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL: questo non riesce a “catturarlo” e ad eliminarlo dal sangue.
La patologia può presentarsi in due forme: l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, quando si eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e, appunto, l’ipercolesterolemia familiare omozigote. Quest’ultima è molto rara e più grave perché viene ereditato il gene da entrambi i genitori. Si stima che la FH colpisca circa una persona su 200/250, mentre la FoH una persona su 300/350 mila.
“In questo secondo caso l’alterazione del metabolismo porta ad avere livelli di colesterolo superiori a 800/1000 mg/dl, – spiega il Prof. Sergio D’Addato – rispetto a un livello normale che dovrebbe essere inferiore a 200. Prima delle procedure e terapie esistenti questi pazienti avevano un altissimo rischio di morte a causa di eventi cardiovascolari come infarti o ictus, anche in adolescenza. Per questo è positivo garantirgli una terapia con un costo così importante”.
Oggi questa malattia viene trattata principalmente con l’aferesi e farmaci. La prima è una procedura che prevede che il sangue del paziente venga prelevato tramite una vena periferica e veicolato al dispositivo di aferesi, che gestisce la circolazione extracorporea. Il sangue viene quindi “purificato” e restituito tramite un accesso nell’altro braccio.
Il nuovo farmaco avrà un ruolo rivoluzionario offrendo un’opzione ulteriore, talvolta complementare, alle terapie attualmente utilizzate. È infatti in grado di agire con meccanismo particolare: un anticorpo monoclonale che inibisce la proteina angiopoietina-like 3. Il tutto con un’infusione endovena ogni 28 giorni.
Il paziente è seguito nell’ambulatorio dislipidemie dell’IRCCS gestito dal Prof. Sergio D’Addato e dal Prof. Arrigo Cicero, afferenti all’Unità Operativa di Medicina interna Cardiovascolare diretta dal Prof. Claudio Borghi. Ogni anno l’ambulatorio esegue oltre 4.200 visite in pazienti con alterazioni del metabolismo lipidico. Vengono attualmente seguiti quattro pazienti con ipercolesterolemia omozigote.
