Sequenziamento del genoma con “oncochip”: al via l’arruolamento dei primi 1.000 pazienti

È iniziato negli IRCCS associati ad Alleanza Contro il Cancro e all’ospedale Cannizzaro di Catania, lo studio di fattibilità per il sequenziamento del genoma tumorale su 1.000 pazienti affetti da carcinoma polmonare in stadio avanzato. Il progetto, presentato lo scorso giugno a Roma dal Presidente di ACC, Ruggero De Maria, è stato definito a luglio e, a fine 2017, i Comitati Etici degli Istituti interessati avevano potuto prenderne visione validandone la fattibilità.
«Abbiamo iniziato dal tumore del polmone – spiega De Maria – perché rappresenta la prima causa di morte tra le neoplasie con 40 mila nuovi casi ogni anno. L’attività è coordinata da Vanesa Gregorc, segretario del Working Group Polmone di ACC e responsabile dell’oncologia toracica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e si basa sull’utilizzo dell’oncochip creato da ACC Genomics per individuare con precisione e rapidità, grazie a un’ampia profilazione molecolare, le alterazioni genetiche del tumore e curare meglio, tramite l’impiego di nuovi farmaci, ugualmente personalizzati, i pazienti».
L’arruolamento, oltre che all’IRCCS San Raffaele Milano, è iniziato a Meldola (IRCSS IRST), San Giovanni Rotondo (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza), Bari (IRCCS Giovanni Paolo II), Roma (IRCCS Regina Elena) e Catania (Ospedale Cannizzaro) e presto si estenderà agli altri IRCCS inseriti nelle attività del WG Polmone.
«Le ricadute di questo processo diagnostico, sostenuto dal Ministero della Salute tramite gli IRCCS, sono significative – ha detto Gregorc – perché riguardano sia il singolo, attorno al quale sarà perfezionata una terapia individuale, sia i pazienti in senso generale, che potranno così approfondire un’eventuale loro candidatura per i trials sperimentali».
Nel 2018, validata la piattaforma di sequenziamento, lo screening sarà esteso ad altre neoplasie con utilizzo di un ulteriore, nuovo approccio in cui è programmata la concomitante analisi dei geni ereditari. L’obiettivo di ACC, come precisa ancora De Maria, è espandere rapidamente la procedura di sequenziamento all’intero territorio nazionale «tramite le reti regionali e in collaborazione con le società scientifiche».
«Ci stiamo muovendo molto rapidamente – ha aggiunto Gregorc, che nel WG Polmone di ACC coordina una équipe di medici, ricercatori e specialisti che supera le 150 unità – perché lo stato di avanzamento della diagnostica molecolare in Italia sconta ritardi abbastanza importanti se paragonata a quella di Paesi analoghi al nostro per casistica neoplastica in rapporto alle condizioni di vita medie come la Francia».