Attivi i nuovi laboratori di Genomica e Biologia Molecolare del Policlinico di Modena

Da alcune settimane, al IV piano del Padiglione Piercamillo Beccaria del Policlinico di Modena, è attivo il nuovo laboratorio di Genomica, in stretta contiguità con numerosi altri laboratori dedicati alla diagnostica ed alla ricerca, già attivi da tempo. Si trovano quindi riunite in un’unica area importanti competenze professionali e attrezzature all’avanguardia per potenziare l’attività di assistenza, didattica e ricerca.Le analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo- familiare di neoplasie e alla diagnostica avanzata e predittiva di risposta a terapie mirate sono un settore in grande evoluzione che consente di sviluppare terapie mirate e diagnosi sofisticate, grazie al lavoro di team qualificati, in grado di dare risposta alle richieste cliniche di approfondimenti specifici necessari alla definizione diagnostica e prognostica di patologie oncologiche, ematologiche e genetiche. Stiamo parlando, ad esempio, delle indagini di diagnostica molecolare che guidano la definizione di piani terapeutici mirati, la pianificazione del follow-up, il supporto dell’attività di trapianto di midollo. L’area è di circa 1.900 mq, dove operano molteplici professionisti: medici, biologi, chimici, genetisti e tecnici di laboratorio; in essa si eseguono migliaia di prestazioni ogni anno che vengono svolte a favore di tutto il sistema sanitario territoriale ed extraterritoriale, anche in sinergia con importanti centri regionali e nazionali.
I nuovi laboratori integrano le funzioni diagnostiche di diverse Strutture dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria: Anatomia Patologica, l’Ematologia, l’Oncologia le Terapie Mirate in Onco-Ematologia e Osteo-Oncologia.
Nel laboratorio di Patologia Molecolare vengono svolte indagini molecolari su materiale istologico e citologico per finalità diagnostica e predittiva di risposta alle terapie mirate. In particolare vengono svolti test molecolari su patologie come carcinoma mammario e gastrico, linfomi, sarcomi, tumori cerebrali, carcinoma colon-rettale, adenocarcinoma polmonare, melanoma, carcinoma oro-faringeo. In particolare il laboratorio è dotato di numerose strumentazioni altamente innovative fra le quali vanno ricordate la Piattaforma Sequenom che analizza il DNA per svolgere indagini molecolari in grado di analizzare contemporaneamente lo stato mutazionale di molti geni, al fine di identificare le alterazioni molecolari atte ad individuare i pazienti candidabili a target therapy. La Piattaforma Nanostringstudia l’espressione genica e consente di valutarne la variazione in oltre 700 geni contemporaneamente per singolo campione; è utilizzata per identificare il rischio di recidiva di malattia nelle pazienti affette da carcinoma mammario e per la classificazione molecolare dei linfomi. Il Pirosequenziatore, infine, è un sequenziatore che permette di analizzare le mutazioni geniche e di effettuare studi di metilazione di geni coinvolti nelle patologie oncologiche.
La Diagnostica Molecolare Onco-Ematologica si occupa di diagnosi molecolare sulle leucemie acute e sulle neoplasie mielolinfoproliferrative croniche sia all’esordio sia durante il follow-up. In questo campo, l’identificazione di specifiche alterazioni geniche ha un ruolo rilevante nella pratica clinica perché consente di stratificare il paziente alla diagnosi e di assegnargli uno specifico approccio terapeutico.
La Diagnostica Emolinfopatologica si occupa da decenni di patologie emo-linfoproliferative effettuando le diagnosi sul sangue periferico e sui preparati citologici e istologici di midollo osseo.A questo proposito è fondamentalela collaborazione con le Strutture del Dipartimento Interaziendale ad Attività Integrata di Medicina di Laboratorio e di Anatomia Patologica diretto dal dott. Tommaso Trenti, che eseguono. In particolare il Laboratorio Analisi Chimico Cliniche esegue l’emocitometria, la morfologia del sangue periferico e la citofluorimetria sia su sangue periferico che su mieloaspirato. Il Servizio di Anatomia Patologica, che, attualmente, effettua, primariamente, la diagnostica istologica di linfonodi ed altri tessuti patologici nei pazienti con emopatia.
La Citogenetica Ematologica esegue diagnosi finalizzate alla pianificazione della terapia, alla prevenzione e alla determinazione e alla determinazione della prognosi. Nelle primissime fasi della malattia, quando non è ancora disponibile una diagnosi definitiva, la collaborazione tra il citogenetista, l’emo-linfopatologo, il biologo molecolare, e il citofluorimetrista è fondamentale per consentire all’ematologo clinico di definire in modo tempestivo una strategia terapeutica specifica e mirata, realizzando quella che oggi chiamiamo “medicina di precisione”.
La Biologia Cellulare e la Diagnostica Immunologica di secondo livello supportano la attività di diagnostica e monitoraggio molecolare e citogenetica, con speciale riferimento ai pazienti che ricevono, in aggiunta o al posto della chemioterapia, terapie cellulari e supportano la diagnosi delle complicanze immunologiche e infettive dei pazienti sottoposti a trapianto di midollo o di cellule staminali emopoietiche.
L’attività di diagnostica molecolare, citogenetica e immunologica è svolta non solo per la provincia di Modena ma anche centri della Regione Emilia Romagna ed extra RER.
Nel laboratorio di Terapie Oncologiche Innovative vengono effettuati test di citotossicità, analisi citofluorimetriche, istologiche, proteomiche.
La Genomica clinica svolge attività di diagnosi molecolare e sequenziamento genico di nuova generazione per valutare il rischio eredo-familiare di neoplasie, identificate dal Centro Hub regionale per lo studio dei tumori ereditari della mammella oltre alla diagnostica molecolare di mutazioni somatiche per l’identificazione di pazienti da trattare con terapie mirate, e la diagnostica genetica di malattie rare. Il laboratorio è stato attrezzato con le più moderne attrezzature per lo studio del genoma ed è stato il primo laboratorio in Italia a validare e standardizzare gran parte dei protocolli analitici in routine in quasi completa automazione per garantire il massimo controllo della qualità.
Tra le tecnologie più significative in dotazione, ci sono la Piattaforma di Next Generation Sequencing Ion Torrent S5, in grado di generare sequenze di DNA in una modalità definita “massivamente parallela” cioè capace di fornire la lettura della sequenza dei DNA di molti geni in un’unica analisi. Questo consente di avere, nella diagnosi delle alterazioni geniche responsabili di malattie, una visione molto più ampia di quella fornita dalle metodiche convenzionali di studio del DNA.
La stazione di programmazione della piattaforma di automazione Hamilton Starlet che automatizzano e razionalizzano i processi preparativi per i quali è richiesta un’alta precisione ed accuratezza analitica ed un elevato rendimento e garantiscono massima riproducibilità, sicurezza e controllo della qualità. Infine, il Sequenziatore Sanger Applied Biosystems 3500xL Dx Genetic Analyzer, rappresenta la strumentazione convenzionale per il sequenziamento del DNA. Viene usata per la conferma delle singole varianti geniche individuate mediante il sequenziamento massivamente parallelo.
Infine, il laboratorio di Biologia Cellulare svolge attività di supporto alla struttura di Terapie Mirate in Oncoematologia e Osteo-Oncologia come la preparazione, separazione e congelamento di campioni biologici, dosaggio di citochine circolanti, colture cellulari e studi di citotossicità in vitro di nuove molecole e loro combinazioni.