Scoperto un nuovo gene responsabile dell'autismo

CAPRIN1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica “Brain”, è stato dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica e indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo grazie al Progetto NeuroWES di UniTo: progetto collaborativo guidato dai Proff. Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche.

Lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWES si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell’Autism Sequencing Consortium alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York. L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di CAPRIN 1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. Per approfondire i meccanismi patologici correlati a queste mutazioni, la dott.ssa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, ha lavorato per quasi un anno presso il laboratorio della Prof.ssa Brunhilde Wirth all’Istituto di Genetica Umana di Colonia.

“Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti”, spiega la dott.ssa Pavinato. “La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio”, continua la dott.ssa.

Un approccio anche noto come “Malattia in provetta” o “disease in a dish”. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di CAPRIN1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. L’importanza dello studio risiede, inoltre, nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. CAPRIN1 è una proteina molto importante, quindi, uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

La ricerca pubblicata su CAPRIN1 segue una serie di lavori pubblicati nel contesto del Progetto NeuroWES che ha contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico. I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: in collaborazione con genetisti clinici, pediatri, neuropsichiatri infantili è stata raccolta un’ampia casistica sottoposta alle indagini genomiche ed è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi, rivalutando le famiglie alla luce dei dati genetici, grazie ad Ambulatori dedicati a questo progetto istituiti presso la SC Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino, diretta dalla Prof.ssa Barbara Pasini, l’Ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità del Prof. Alessandro Mussa, presso l’Azienda ospedaliera-universitaria San Luigi Gonzaga, sotto la responsabilità del Prof. Giovanni Battista Ferrero. È rilevante sottolineare come si stia riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati e, allo stesso tempo, lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando.

L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. Infatti, buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale in grado di esitare in franca patologia solo quando sinergicamente presenti. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali, sono molteplici: identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.

Identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.

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Intelligenza artificiale e Oftalmologia: la proposta di manifesto degli oculisti

26 Novembre 2024

“L’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale nello screening massivo della retinopatia diabetica potrebbe consentire di migliorare in modo significativo l’aderenza alle procedure di screening e potrebbe promuovere l’equità e il superamento delle disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari, in quanto amplia in modo significativo la platea dei partecipanti, raggiungendo anche quella quota meno abbiente che non può permettersi i costi di una visita oculistica”. È questa, in sintesi, la base di partenza per la proposta di un Manifesto elaborato dagli oculisti di AIMO per l’intelligenza artificiale applicata in Oftalmologia, in particolare nell’ambito della retinopatia diabetica, una grave complicanza del diabete che colpisce la retina e che, in età lavorativa, è la prima causa di ipovisione e cecità nei Paesi sviluppati. La proposta è stata presentata in occasione della sessione dal titolo ‘Un manifesto per l’intelligenza artificiale applicata alla sanità’, che si è svolta nell’ambito del 19esimo Forum Risk Management in corso ad Arezzo. “Ben il 30% delle attività in ambito sanitario e sociale potrebbero essere automatizzate con l’uso dell’Intelligenza Artificiale – ha spiegato il dottor Alberto Piatti, responsabile Oculistica Territoriale ASL To5 e consigliere dell’Associazione Italiana Medici Oculisti- determinando un aumento di produttività capace di ridurre il disavanzo previsto di 3,5 milioni di operatori sanitari entro il 2030 in tutta l’OCSE”. È noto, intanto, come la retinopatia diabetica sia la “più temibile complicanza del diabete in grado di causare deficit visivi significativi fino alla cecità legale nella popolazione ancora in età lavorativa. Ha una prevalenza di circa il 30% fra i pazienti affetti da diabete- ha fatto sapere Piatti- In Italia si stimano circa 3,5 milioni di persone colpite dalla malattia diabetica e circa 1 milione potrebbero essere i soggetti con complicanze retiniche”. Nelle fasi iniziali non sono presenti sintomi visivi per cui, secondo gli esperti, è importante attuare programmi di screening volti a diagnosticare la retinopatia per evitare l’evoluzione verso forme più gravi. “Va detto, infatti, che le forme di retinopatia non proliferante lieve possono restare stabili per anni se riscontrate precocemente e adeguatamente trattate – ha spiegato ancora il consigliere di AIMO – in questo modo vengono evitate terapie prolungate e dispendiose sia per il paziente che per il Servizio sanitario nazionale, invece necessarie per le forme avanzate”. Lo screening della retinopatia diabetica viene oggi condotto in prevalenza utilizzando retinografi digitali non midriatici. Le immagini così ottenute vengono normalmente refertate da medici oculisti anche utilizzando metodiche di telemedicina (refertazione a distanza). Numerosi studi, però, hanno valutato l’utilizzo di programmi di AI a supporto della refertazione fatta da specialisti. “Un’intelligenza artificiale responsabile può servire a promuovere equità e superamento delle diseguaglianze per raggiungere migliori risultati di salute per tutti. In alcuni contesti- ha aggiunto il dottor Piatti- è già stato introdotto l’uso dell’Intelligenza Artificiale usata in modo autonomo. In questi casi il report dello screening viene prodotto unicamente dall’algoritmo”. Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha autorizzato nel 2018 l’utilizzo di Autonomous AI che abbiano dimostrato valori di accuratezza, sensibilità e specificità idonei. In un recente studio condotto dalla ‘John Hopkins University’ in 30 centri di cure primarie nello Stato del Maryland è stata utilizzata l’intelligenza artificiale in modo autonomo per la refertazione dello screening della retinopatia diabetica. I ricercatori hanno dimostrato che l’aderenza dei pazienti diabetici al programma di screening nel gruppo gestito con AI autonoma era maggiore di 7,6 punti percentuali rispetto al gruppo dove la refertazione era fornita da medici oculisti. “In particolare- ha sottolineato Piatti- la ricerca ha evidenziato un incremento maggiore della partecipazione allo screening soprattutto nelle popolazioni meno abbienti, come i neri africani o gli ispanici”. È quindi “indubbio” come la refertazione automatica possa realizzare un “notevole miglioramento” della partecipazione ai programmi di screening. I dati attuali, infatti, riportano una percentuale di screening in Italia nel 2023 del 27%. “Nell’ASL To5, dove è attivo un programma di screening da circa 20 anni – ha fatto sapere il responsabile Oculistica Territoriale – la percentuale di screening arriva al 36%, ma solo l’utilizzo di un algoritmo di AI può farci fare un consistente salto in avanti. I programmi di AI riescono ad analizzare una grande quantità di dati in breve tempo. Attualmente con l’utilizzo della retinografia digitale non midriatica siamo in grado di effettuare molte fotografie del fondo oculare, in quanto la tecnica è semplice e molto veloce. Il problema è diventato la refertazione, con volumi di prestazioni da refertare troppo elevati per i medici oculisti. L’utilizzo di un software di AI che possa affiancare il medico oculistica è auspicabile in programmi di screening massivi. Peraltro, molti programmi di AI hanno dimostrato una sensibilità del 100% nell’individuare le forme di retinopatia da inviare allo specialista oftalmologo. La probabilità di avere dunque dei falsi negativi è prossima allo zero”. Nell’ASL To5, in particolare, proprio di recente sono stati testati due algoritmi di AI ed entrambi hanno dimostrato una “sensibilità del 100% nel riscontrare le forme da approfondire di retinopatia diabetica. Per quanto riguarda la specificità, cioè la capacità di escludere i falsi positivi da un inutile invio a consulenza, un algoritmo AI ha raggiunto uno score del 92%, che rappresenta uno dei valori più elevati fra quelli riportati in letteratura. Per questo possiamo davvero concludere che l’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale nello screening massivo della retinopatia diabetica consente di migliorare in modo significativo l’aderenza alle procedure di screening, promuovendo allo stesso tempo equità nell’accesso ai servizi sanitari”. Il tema della Telemedicina e dell’Intelligenza Artificiale in Oftalmologia è stato affrontato anche in una seconda tavola rotonda organizzata congiuntamente da AIMO e GOAL, sempre nell’ambito del Forum Risk Management. “Siamo consapevoli della rivoluzione digitale in atto in tutti i settori, compreso quello della sanità e riconosciamo le opportunità ma anche i rischi legati all’utilizzo di questi sistemi- ha commentato il dottor Danilo Renato Mazzacane, segretario generale GOAL e referente AIMO Lombardia- In particolare in oftalmologia vengono affrontate in ambito territoriale le principali patologie croniche, quali le vascolari retiniche ed il glaucoma. La speranza è che la Telemedicina e l’Intelligenza Artificiale possano aiutare l’oftalmologo a giungere in tempi brevi ad una […]

Parkinson: oltre al tremore c’è di più

26 Novembre 2024

Oggi in Italia ci sono almeno 300mila Parkinson, al plurale, uno per ciascun paziente. Infatti, accanto al tremore, che è di gran lunga il sintomo più conosciuto, ne esistono altri che si combinano tra di loro in modo e con intensità differente in ogni persona. Ne possono risentire così anche l’umore, il sonno e la digestione, ma in tutti i casi emerge un punto fermo: la voglia di reagire alla malattia. Così al centro della nuova campagna istituzionale della Confederazione Parkinson Italia – lanciata in occasione della Giornata Nazionale con il supporto non condizionante di Zambon – ci sono Carla che si dedica all’arrampicata sportiva e Paolo che ha imparato a volare ovunque con il suo simulatore, mentre Valentina è diventata mamma e Massimiliano diffonde musica e idee nuove alla radio. Sono alcune delle storie vere di reazione di pazienti che testimoniamo come il Parkinson sia “Una malattia che è cento malattie” e che ispirano la campagna, i soggetti pubblicitari e lo spot sociale che andrà in onda nel 2025 con le voci di Claudio Bisio e Lella Costa. La maggior parte delle persone sottovaluta la complessità del Parkinson e lo etichetta come “malattia del tremore”: una semplificazione che la nuova campagna punta a sfatare. “Ancora oggi c’è molta confusione sul Parkinson e si pensa che le sue uniche conseguenze siano i tremori, i problemi di movimento e di equilibrio. False convinzioni con cui io stesso mi sono scontrato quando – dopo la diagnosi – ho sperimentato le tante e diverse manifestazioni della malattia. Eppure, in questa molteplicità di situazioni c’è un minimo comune denominatore: la voglia di reagire e di perseguire i proprio obiettivi di vita e le proprie passioni. Da qui – commenta Giangi Milesi, Presidente Confederazione Parkinson Italia – la scelta di dar vita a una campagna istituzionale che grazie al racconto di storie vere di reazione possa rivelare i tanti, diversi volti del Parkinson e sfatare così i luoghi comuni che lo caratterizzano”. Il Parkinson è la malattia neurodegenerativa a più rapida crescita, con una prevalenza che è raddoppiata negli ultimi 25 anni e caratterizzata da una molteplicità di sintomi che rendono difficile la sua gestione. “Ad oggi la comunità medica identifica molteplici sintomi del Parkinson, che spaziano dalla rigidità muscolare, alla lentezza e al tremore a riposo fino agli effetti sull’umore, sul sonno, sulla digestione, sulla pelle e sull’olfatto. Una complessità di manifestazioni che rende difficile la diagnosi e la gestione quotidiana della malattia. Come medici – afferma Paolo Calabresi, Ordinario di Neurologia, Università Cattolica e direttore della UOC Neurologia al Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs– siamo dunque chiamati ad aiutare le persone con Parkinson a trovare la chiave giusta per poter affrontare al meglio la propria situazione. In questo senso è molto importante che i pazienti continuino a coltivare le proprie passioni e le proprie relazioni: ciò, infatti, può contribuire ad andare oltre gli ostacoli della malattia e a mantenere un atteggiamento attivo e positivo verso il futuro”. Le testimonianze di reazione di Carla, Paolo, Valentina e Massimiliano sono immortalate nelle fotografie di Giovanni Diffidenti e sono protagoniste dei soggetti pubblicitari e dello spot sociale con le voci di Claudio Bisio e Lella Costa che andrà in onda nel 2025. La campagna della Confederazione Parkinson Italia è stata sviluppata dai creativi Roberto Caselli, che convive lui stesso con il Parkinson da 16 anni, e da Elisa Roncoroni: “C’è Carla che sfida i limiti dell’altezza e del Parkinson con l’arrampicata sportiva, mentre Paolo usa il simulatore di volo per librarsi sempre più in alto. Valentina si accarezza la pancia durante la maternità, mentre Massimiliano guarda dritto negli occhi, senza paura, la malattia. Per portare alla luce i veri, molteplici volti del Parkinson e sfatare i falsi miti che lo accompagnano abbiamo scelto di concentrarci su ciò che li accomuna tutti. Ci siamo dunque focalizzati su storie vere di coraggio e di reazione dei pazienti per mostrare la vera natura della malattia e restituirne la complessità”. L’impatto del Parkinson sulla qualità di vita è in costante aumento: infatti, si stima che l’indicatore della gravità globale di malattia sia cresciuto dell’81% in soli 20 anni4, numeri destinati ulteriormente ad aumentare a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. “Le malattie neurodegenerative come il Parkinson sono al centro dell’impegno di Zambon per migliorare la qualità di vita di chi è costretto a conviverci. In questo senso – dichiara Rossella Balsamo, Medical Affairs & Regulatory Zambon Italia e Svizzera – si inserisce il nostro lavoro a fianco delle associazioni pazienti per identificare strumenti e servizi in grado di alleviare l’impatto delle malattie. Siamo quindi molto orgogliosi di supportare la Confederazione Parkinson Italia in questa campagna istituzionale che, facendo chiarezza sui veri volti del Parkinson, restituisce il reale impatto della patologia”.

Scuole pandemia: i risultati dello studio EuCare

26 Novembre 2024

Anche se si tende a non parlare più del COVID e dei rischi che ancora comporta soprattutto per i pazienti fragili, emergono in questa fase analisi e studi su quanto accaduto e sugli strascichi rimasti fino ad oggi. In particolare, lo studio internazionale EuCARE SCHOOLS ha analizzato migliaia di studenti e insegnanti in Italia, Portogallo e Messico per comprendere meglio le conseguenze di chiusure delle scuole, didattica a distanza e altre misure di contenimento prese durante la pandemia da Covid-19. I risultati offrono indicazioni preziose per gestire eventuali future emergenze sanitarie; questi dati saranno presentati nell’ambito di un discorso più ampio sul ruolo della scienza nella gestione di una pandemia venerdì 29 novembre a Roma presso l’Università IULM a Palazzo Cipolla, dalle 9:00 alle 18:00, alla presenza di decine di relatori provenienti da tutto il mondo. Si potrà accedere previo accredito. Tra i risultati più significativi, anche l’efficacia del “metodo Lolli”, i test salivari per diagnosticare il virus e identificare precocemente possibili cluster. Il progetto EuCARE, finanziato dall’Unione Europea nell’ambito di Horizon Europe, coinvolge 27 partner in 4 continenti per un totale di quasi 10 milioni di finanziamento ed è guidato dal gruppo di ricerca italiano EuResist Network sotto la guida della responsabile Francesca Incardona (nella foto). Lo studio scuole, uno dei quattro studi principali del progetto, è coordinato dall’Università di Colonia e vede il coinvolgimento dello IEO di Milano, con la Prof.ssa Sara Gandini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università del Salento con il Prof. Pier Luigi Lopalco, dell’Università Nuova di Lisbona e dell’Ospedale JGC in Messico, oltre che dello stesso EuResist Network e dell’associazione studentesca europea OBESSU. Con l’Imperial College di Londra è stata inoltre studiata l’esitazione vaccinale nei ragazzi L’Italia ha dato un contributo notevole allo studio, con 16 scuole appartenenti a diverse aree geografiche (e oltre duemila tra studenti e insegnanti. L’iniziativa è nata per analizzare le penalizzazioni a cui sono state sottoposte le scuole durante il COVID, frutto di decisioni prese in assenza di forti evidenze scientifiche. EuCARE, primo grande studio randomizzato sull’epidemia da COVID-19 nelle scuole, oltre a identificare il test salivare come metodo rapido ed efficiente, ha analizzato la diffusione del virus nelle popolazioni scolastiche e l’impatto psicologico delle misure di contenimento; per l’Italia, grazie alla collaborazione con INVALSI, sono state approfondite anche le correlazioni psicologiche e la perdita di apprendimento degli studenti legate alle chiusure. Questi risultati costituiranno un punto di riferimento per la prevenzione e la programmazione in future emergenze sanitarie. “Lo studio dimostra che dobbiamo e possiamo tutelare la scuola anche durante un’emergenza sanitaria, garantendo il diritto all’istruzione in sicurezza ed il rispetto del diritto dei minori a che le azioni che li coinvolgono siano sempre nel loro interesse – sottolinea Francesca Incardona, coordinatrice di EuCARE – Di fronte alle difficoltà emerse nella pandemia e alla scarsa attenzione rivolta alle esigenze degli studenti, con un team composto da virologi, medici, epidemiologi e statistici abbiamo sviluppato uno studio che ha conseguito diversi obiettivi: in merito al percorso del contagio nelle scuole, ha rilevato che la chiusura non ha influito molto, in quanto la diffusione del virus era legata all’andamento della pandemia in generale; gli effetti psicosociali e didattici sugli studenti sono stati molto negativi; lo screening salivare con il Metodo Lolli si è rivelato uno strumento diagnostico efficace e poco invasivo”. “Per valutare l’impatto psicologico delle misure di prevenzione sono stati utilizzati dei questionari validati per misurare lo stato di salute mentale nei giovani, tenendo conto di aspetti emotivi, condotta a scuola, iperattività, relazioni tra compagni – evidenzia la Prof.ssa Sara Gandini – Questi aspetti sono stati analizzati per verificare la situazione psicologica dei giovani e capire come fossero stati condizionati dalle misure di prevenzione e dalle chiusure scolastiche. Si evince complessivamente un aumento dei sentimenti di tristezza e rabbia legati alla DAD, al distanziamento, alle mascherine. Tra gli studenti delle superiori, è emerso un disagio psichico a livelli di anormalità abbastanza elevati, oltre il 10%. Questo disagio aumenta al crescere dell’età e si modifica a seconda di specifiche realtà: oltre alle differenze tra i diversi Paesi, influiscono elementi come la durata del periodo di didattica a distanza e il livello socioeconomico e culturale delle famiglie. Per l’Italia abbiamo potuto constatare anche una perdita di apprendimento, che è significativa nel 2020 e 2021. Questo fenomeno è più accentuato nei ragazzi appartenenti a un livello socioeconomico meno abbiente, mentre il calo di apprendimento si riduce drasticamente nelle famiglie con un più elevato livello culturale, soprattutto della madre. Queste tendenze sono state accentuate dal fatto che l’Italia è stato il Paese con le scuole chiuse più a lungo”. Il “Lolli-Methode” è stato ideato dall’Università di Colonia e implementato in circa 3700 scuole in Germania e in 400 scuole in Messico. È preciso, non invasivo e poco costoso. Nella prima fase i tamponi salivari di un’intera classe vengono analizzati tutti insieme con un test PCR. Se il risultato è negativo significa che non ci sono positivi; se invece è positivo, almeno uno degli alunni è positivo, così il giorno dopo si passa alla seconda fase: i tamponi salivari vengono analizzati singolarmente e vengono individuati i soggetti positivi. “Questo studio ha permesso di trovare una maniera per garantire la frequenza a scuola in presenza di agenti patogeni pericolosi come il SARS-CoV-2 – afferma il Prof. Pierluigi Lopalco – Il metodo Lolli si esegue facilmente e rapidamente, con screening a tappeto che permettono di identificare precocemente eventuali cluster di diffusione virale e contenere i contagi. Durante la pandemia la burocrazia ha ostacolato la frequenza scolastica: anche quando sono diventati disponibili test rapidi per controlli a tappeto, per la riammissione a scuola erano necessari ulteriori passaggi, che a seconda delle diverse fasi potevano corrispondere a tamponi molecolari eseguiti presso centri specializzati e a certificazioni del pediatra, tanto che in alcuni casi le regioni hanno preferito chiudere le scuole piuttosto che intasare il sistema diagnostico. Questo progresso nella tecnologia diagnostica offre un approccio più semplice e apre nuove prospettive in futuro per favorire la frequenza scolastica. Per […]

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza: al via il progetto per la salute degli over 60 “In-Tempo”

25 Novembre 2024

Prende il via presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza “IN-TEMPO”, uno studio innovativo volto a migliorare la salute e la qualità di vita delle persone con più di 60 anni.IN-TEMPO nasce all’interno dell’ampio programma del PNRR “AGE-IT”, che coinvolge 27 istituzioni di ricerca italiane, per affrontare il grande tema dell’invecchiamento. Lo studio coinvolge in particolare 9 università italiane ed è coordinato dall’Università di Milano-Bicocca.L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di interventi multidimensionali personalizzati per prevenire il declino cognitivo e funzionale negli anziani che vivono in comunità. Lo studio si basa su approcci integrati, mirati a rafforzare la riserva cognitiva e prevenire la disabilità attraverso attività come l’esercizio fisico, la stimolazione cognitiva, la dieta, la socializzazione e la gestione dei fattori di rischio. Tali interventi saranno proposti in due modi: un gruppo sarà seguito da personale specializzato, mentre un altro gruppo avrà accesso ad un sito internet per svolgere in autonomia gli stessi interventi. I partecipanti saranno monitorati con tecnologie innovative e i dati raccolti saranno poi analizzati dai ricercatori anche con l’utilizzo dell’intelligenza artificiale.IN-TEMPO si articola in due fasi principali: durante la prima fase, già in corso, si stanno reclutando 3.000 soggetti con più di 60 anni, sottoposti a screening per raccogliere informazioni di base sul loro stato di salute. Coloro che soddisferanno i criteri di inclusione verranno poi invitati a partecipare alla seconda fase, uno studio clinico che durerà 12 mesi e che mirerà a verificare l’impatto concreto di questi interventi multidimensionali sulla prevenzione del declino cognitivo e funzionale. Un altro aspetto fondamentale dello studio è la raccolta di campioni biologici per l’analisi di determinati biomarcatori di rischio di declino cognitivo e funzionale. I campioni raccolti potranno anche consentire la creazione di una biobanca, che rappresenterà una risorsa preziosa per futuri studi sull’invecchiamento sano.Lo studio di questi campioni aiuterà a comprendere meglio i meccanismi biologici che stanno alla base del declino cognitivo e funzionale, e a sviluppare nuove strategie per la prevenzione.Uno degli aspetti più innovativi dello studio IN-TEMPO è la sua integrazione nel network internazionale Worldwide-FINGERS. Questo consorzio globale riunisce studi simili provenienti da tutto il mondo, con l’obiettivo di coordinare e confrontare i risultati ottenuti in contesti geografici e culturali diversi. Partecipare a WW-FINGERS consente a IN-TEMPO di accedere a dati e strategie internazionali, aumentando la portata e l’impatto della ricerca.“Una sfida importante di tale progetto è disegnare strategie di prevenzione del declino cognitivo e funzionale, poiché sappiamo che non è possibile bloccare l’evoluzione della demenza quando questa è clinicamente manifesta. Le strategie preventive devono necessariamente essere molteplici e multidimensionali, poiché sono vari i fattori di rischio per il declino fisico e cognitivo. In questo progetto ci siamo allineati agli studi internazionali che stanno dimostrando che intervenire simultaneamente sui principali fattori di rischio per le demenze può effettivamente ridurre l’incidenza di tale patologia”, spiega il prof. Carlo Ferrarese, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Milano-Bicocca e direttoredella Clinica Neurologia della Fondazione IRCCS San Gerardo di Monza, che coordina la parte di AGE-IT dedicata agli interventi per promuovere un invecchiamento in salute.Presso la Neurologia dell’IRCCS San Gerardo da circa un anno è operativo un nuovo servizio ambulatoriale chiamato “Brain Health Service”, che prende in carico soggetti che manifestano un disturbo cognitivo soggettivo, ma che risultano ancora normali ai test di valutazione cognitiva. Presso tale servizio si valuta il rischio di una successiva evoluzione ed eventualmente si indirizza a diversi programmi di prevenzione, tra cui lo studio “IN-TEMPO”.“Non è un compito facile organizzare tale tipo di studio, che coinvolge non solo operatori sanitari, ma anche informatici e tecnologi che ci aiutano a raccogliere i dati ed a interpretarli nella maniera più adeguata”, spiegano il dott. Luca Cuffaro e il dott. Federico Pozzi, ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dedicati specificamente a tale progetto. “I risultati di tale studio, che dovrà concludersi entro i tempi previsti dal finanziamento del PNRR, forniranno informazioni preziose per affrontare in futuro nella maniera più corretta il tema dell’invecchiamento e del declino cognitivo, con ricadute importanti non solo per il sistema sanitario ma anche per l’economia del nostro Paese”, conclude il prof. Carlo Ferrarese.Lo studio coinvolge partecipanti over 60, residenti nella comunità, che saranno seguiti da un team di esperti della salute. Gli interventi saranno personalizzati e multidisciplinari: prevedono il supporto per attività fisica, stimolazione cognitiva, consigli per un’alimentazione sana e gestione dei fattori di rischio come il diabete e la pressione alta. L’obiettivo è aiutare le persone anziane a mantenersi attive, a preservare la memoria e a vivere con maggiore autonomia.Possono partecipare allo studio IN-TEMPO le persone con più di 60 anni, in grado di svolgere le attività sopra descritte e disposte a prendere parte al progetto per almeno 12 mesi. Prima di entrare nello studio, ogni partecipante sarà sottoposto a una valutazione di screening della durata di circa 40 minuti, per verificare l’idoneità a partecipare agli interventi.

Scoperto un nuovo gene responsabile dell’autismo

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