Disabilità cognitiva e ritardo mentale in bambini con malformazioni cerebrali

Ricercatori dell’Università di Genova e dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini in collaborazione con l’Aichi Developmental Disability Center hanno identificato nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano. Il lavoro ottenuto dai risultati dello studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista “Brain”.

La ricerca è stata svolta da Marcello Scala (nella foto), dottorando di ricerca in pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini e del Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili dell’Università di Genova, in collaborazione con Masashi Nishikawa e la supervisione di Kohichi Nagata. Lo studio è stato condotto sotto la supervisione del dottor Pasquale Striano dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e della dottoressa Valeria Capra genetista della UOC Genetica Medica del Gaslini. La collaborazione internazionale ha coinvolto il Dipartimento di Neurobiologia Molecolare dell’Aichi Developmental Disability Center diretto da Kohichi Nagata, già autore di numerose e prestigiose ricerche sullo sviluppo cerebrale e sui meccanismi con cui i neuroni formano la corteccia cerebrale nell’uomo.

Lo studio ha visto anche la rilevante collaborazione con il Progetto Telethon: Malattie Senza Diagnosi, coordinato da Vincenzo Nigro al TIGEM di Napoli.

I ricercatori coinvolti hanno studiato un gruppo di bambini provenienti da diversi centri italiani e internazionali, affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e complesse malformazioni del cervello e del cervelletto. Tramite tecnologia di sequenziamento genetico di ultima generazione, sono state identificate in tutti i pazienti mutazioni nel gene RAC3. Questo gene codifica per una proteina essenziale per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni e, quindi, per il loro funzionamento. Lo studio degli effetti di tali mutazioni attraverso raffinate tecniche di biologia molecolare ha evidenziato che i neuroni malati non riescono ad acquisire la forma adulta e non migrano correttamente nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo encefalico.

“Questa ricerca – dichiara Pasquale Striano, neodirettore dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini – è frutto di una delle numerose collaborazioni internazionale del nostro Istituto e dell’ Università di Genova con importanti centri di ricerca internazionali ed in particolare con il team di Nagata presso l’Aichi Developmental Disability Center. Lo studio fornisce importanti risposte per alcuni dei numerosi e complessi quesiti riguardo alle origini dei disordini del neurosviluppo nel bambino, offrendo interessanti prospettive future sia in ambito diagnostico che, potenzialmente, terapeutico’’.

“Dai risultati di questo studio – aggiunge Federico Zara, direttore dell’UOC di Genetica Medica del Gaslini – possono derivare importanti implicazioni per la migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali avviene la formazione del cervello umano e, in chiave prospettica, dei meccanismi potenzialmente modulabili per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo.”

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Ail lancia nuova campagna ‘Segui la Stella’

22 Novembre 2024

AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma dopo 18 anni rinnova la storica campagna dedicata alle Stelle di Natale, con l’obiettivo di unire ciò che è divenuto il simbolo dell’Associazione, il racconto delle storie dei pazienti e l’impegno sociale di AIL. L’iniziativa Stelle di Natale AIL, in programma 6, 7 e 8 dicembre in 4.800 piazze italiane, storico appuntamento con la solidarietà promosso dall’Associazione che da 55 anni è al fianco dei pazienti ematologici e delle loro famiglie, viene realizzata da 36 anni grazie al contributo di migliaia di volontari e all’opera delle sue 83 sezioni AIL sul territorio nazionale. La manifestazione ha permesso in tanti anni di sostenere e mettere in campo importanti progetti di Ricerca e Assistenza e ha contribuito a far conoscere i rilevanti progressi e i risultati ottenuti nel trattamento dei tumori del sangue. AIL lancia la nuova campagna di comunicazione integrata dedicata all’iniziativa Stelle di Natale ‘Segui la Stella’, affidata a Lateral, Studio di Comunicazione & Branding guidato da Francesco Fallisi e Federica Bello, con la direzione creativa di Francesco Fallisi e Simona Angioni. Per la campagna è stato prediletto un approccio intimo e delicato, affinché fosse un’esperienza personale a trasmettere il significato profondo che rappresenta la scelta della Stella di Natale AIL. Protagonista dello spot è una bambina con un obiettivo molto preciso: regalare speranza al paziente incorniciato dalla finestra di fronte alla sua. Da sola, con passo svelto e deciso, attraversa le stradine della sua città come se fosse una grande avventura. Ha le sue monetine e il suo sogno da realizzare. E lo porta a termine, scegliendo la Stella di Natale più grande che può, e permettendo a quel ragazzo di guardare lontano. Una bambina da seguire e, soprattutto, come recita la voce fuori campo, “Una Stella da seguire” per arrivare finalmente ad un futuro libero dai tumori del sangue. Il claim dello spot è semplice e potente allo stesso tempo: Una Stella di Natale AIL aiuta migliaia di persone a guardare lontano. “Questo concetto riflette il nostro impegno nell’offrire una prospettiva di fiducia e speranza a chi affronta un percorso di cura difficile- affermano Rita Smoljko e Daniele Scarpaleggia, rispettivamente Responsabile Comunicazione AIL e Coordinatore del Progetto- aiutando i pazienti e le loro famiglie a guardare oltre le sfide e la sofferenza del presente”. AIL da 55 anni mette al primo posto il paziente con tumore del sangue e il sostegno alla Ricerca Scientifica. I risultati negli studi scientifici e le terapie innovative sempre più efficaci e mirate, hanno determinato grandi miglioramenti nella diagnosi e nella cura dei pazienti ematologici, adulti e bambini. È necessario proseguire intensamente su questa strada e investire con continuità sempre più risorse nella Ricerca per raggiungere ulteriori traguardi e rendere queste malattie sempre più guaribili. L’Ematologia italiana attraverso i Centri di Terapia e grazie all’opera quotidiana delle 83 sezioni provinciali AIL e delle sue migliaia di volontari, garantisce la continuità assistenziale e terapeutica. La campagna video è stata prodotta da Sedici: 9 e porta la firma dal regista William9. Musica scritta e prodotta da Matteo Buzzanca e interpretata da Beatrice Giliberti coautrice del testo. La declinazione stampa è stata realizzata dal fotografo Carlo Furgeri Gilbert.

Nelle aree interne 1,5 milioni di italiani con diabete

21 Novembre 2024

Sono i centri abitati più distanti dai servizi essenziali di salute, istruzione e mobilità. I comuni delle cosiddette aree interne del Paese, anche se periferici, non sono però marginali. Basti pensare che in questi territori vive oltre il 22% della popolazione italiana, 13 milioni di abitanti distribuiti su circa 4.000 amministrazioni comunali. Una quota considerevole di connazionali che rischiano emarginazione sociale e di non vedere rispettati i loro diritti fondamentali, come quello alla salute. Il caso delle persone con diabete è emblematico: sui 4 milioni di italiani con diabete, 1,5 milioni risiedono nelle aree interne dove la maggiore difficoltà nel raggiungere i servizi sanitari può impattare negativamente sull’equità di accesso alle cure diabetologiche. Per fare luce su questi temi, la FeSDI – Federazione delle Società Diabetologiche Italiane AMD-SID,in occasione della 41a Assemblea Nazionale ANCI, durante l’evento “Urbanizzazione, benessere e salute nelle città”, ha presentato ai comuni italiani la campagna di sensibilizzazione “Facciamo squadra attorno al diabete”. Un’esortazione allo sviluppo di politiche che favoriscano l’accesso alle cure in modo equo sul territorio nazionale per la gestione delle patologie croniche. Come? Attraverso una più efficace assistenza di prossimità per costruire insieme un nuovo modello di città, da quelle grandi ai piccoli centri, amiche delle persone con diabete. Viene, quindi, rinnovata la piena collaborazione che già da alcuni anni vede FeSDI e gli 8 mila comuni rappresentati dall’ANCI uniti dall’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone con diabete e dei cittadini. FeSDI è presente all’Assemblea ANCI, in corso dal 20 al 22 novembre al Lingotto di Torino, anche con uno stand presso il quale i diabetologi della Federazione sono a disposizione di tutti i partecipanti per l’esecuzione di screening del diabete e per fare informazione su una patologia cronica che rappresenta una delle principali emergenze sanitarie del momento. “Mantenere aperto un dialogo costante con i comuni è per noi di fondamentale importanza”, dichiara Riccardo Candido, Presidente FeSDI e AMD. “Non solo con le metropoli e le grandi aree urbane, dove pure risiede circa la metà degli italiani con diabete, ma anche con i piccoli comuni delle aree interne. In questi territori vivono soprattutto anziani, si pensi che oltre un residente su 4 ha almeno 65 anni, la fascia di popolazione in cui il diabete è più diffuso. Quella delle aree periferiche è una fragilità legata all’età e anche alla penuria di opportunità formative, culturali ed economiche, che sappiamo essere terreno fertile per il diabete. Digitalizzazione, telemedicina, collaborazione tra medicina del territorio e specialisti, integrazione tra politiche nazionali e locali sono leve strategiche per costruire una rete di servizi sanitari di prossimità, che permetta ai cittadini di curarsi ‘vicino a casa’. Con la campagna FeSDI ‘Facciamo squadra attorno al diabete’, di cui i comuni possono essere partner strategici, ci auguriamo di contribuire al risultato di una maggiore equità socioassistenziale su tutto il territorio nazionale”. “Le difficoltà orografiche e geografiche del Bel Paese non devono diventare fattori che ostacolano l’accesso ai servizi necessari alla cura e causa di ‘povertà e desertificazione sanitaria’” sottolinea la Professoressa Raffaella Buzzetti, Presidente della SID. “Le aree interne e montane sono quelle che stanno pagando lo scotto dello spopolamento e ospitano spesso persone anziane e fragili prive di supporto sociale e servizi socioassistenziali. Di queste molte sono donne che pagano il prezzo della maggiore longevità e trascorrono una lunga parte della vita in solitudine. A queste persone dobbiamo dedicare una attenzione particolare perché non siano invisibili e vengano raggiunte da tecnologie e servizi territoriali”. I vertici FeSDI si sono anche congratulati con il nuovo Presidente ANCI, rinnovando la disponibilità della Federazione a lavorare insieme. “Siamo certi che la sinergia attivata con i comuni italiani continuerà anche con Gaetano Manfredi, al quale auguriamo buon lavoro, nella convinzione che temi come la salute nelle città, la prevenzione e la prossimità socio-sanitaria resteranno ancora nell’agenda dell’ANCI”, concludono all’unisono Candido e Buzzetti.

Oltre 3.500 Medici di Medicina Generale a congresso a Firenze

23 Novembre 2024

La Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie è pronta ad accogliere oltre tremila medici di famiglia per il 41° Congresso Nazionale, che si svolgerà in forma ibrida. L’evento prenderà il via sabato 23 novembre con sessioni virtuali, mentre dal 28 al 30 novembre i partecipanti si riuniranno in presenza a Firenze, presso la Fortezza da Basso. Tutte le sessioni saranno consultabili on demand fino al 31 marzo 2025. In un momento di ripensamento per il SSN la SIMG risponde con iniziative innovative. Tra queste, spiccano la SIMG Academy e il SIMG Lab Village, strumenti all’avanguardia per la formazione delle nuove generazioni di medici. “La pandemia è ormai alle spalle, ma il SSN affronta nuove criticità, soprattutto per i Medici di Medicina Generale – sottolinea Alessandro Rossi (nella foto), Presidente SIMG – Anche recentemente la Medicina Generale è stata sottoposta a critiche. La nostra risposta consiste nella condivisione di un’idea di una professione che può evolvere e stare al passo con i tempi, purché sia sostenuta dalle istituzioni e alla condizione che, come promesso proprio durante la pandemia, si dia un supporto alle cure territoriali, che servono non solo per proteggere gli ospedali e i Pronto Soccorso che sono in una situazione critica, ma la popolazione stessa, che è sempre più anziana e con molte comorbidità. In questa direzione realizziamo la formazione del Medico di Medicina Generale del domani. Non esiste un SSN pubblico ed efficiente senza cure primarie al passo coi tempi”. “Il Congresso Nazionale della SIMG è un momento unico di ritrovo tra Medici di Medicina Generale che provengono da differenti realtà italiane – evidenzia Ignazio Grattagliano, Vicepresidente SIMG – È un momento di confronto tra esperienze diverse che contribuisce a creare un crogiuolo di idee e di iniziative di crescita professionale che partono dal dibattito di politica sanitaria per arrivare alla premiazione dei migliori elaborati della ricerca nel campo specifico delle cure primarie”. Uno dei punti di forza del congresso SIMG, dove oltre il 70% degli iscritti ha meno di 40 anni, oltre alle numerose sessioni scientifiche, è la formazione sul campo, promossa attraverso le più moderne tecnologie, disponibili nei venti laboratori del SIMG Lab Village. Questi laboratori permettono ai clinici di acquisire nuove competenze pratiche con robot, manichini ad alta fedeltà, software procedurali, realtà aumentata e altri strumenti che ricreano situazioni, ambienti, patologie, interventi, simulandoli in scenari realistici per insegnare procedure diagnostiche e terapeutiche, ripetere processi e concetti medici, assumere decisioni da parte di un professionista. Pratiche comuni come la lettura di un elettrocardiogramma, l’uso dello spirometro, l’applicazione di un catetere vescicale, la palpazione di noduli mammari, l’ecografia, la terapia palliativa, la gestione del paziente anziano potranno essere sperimentate dai giovani medici. La novità di quest’anno è la SIMG Academy: una palestra di ragionamento clinico dove i MMG saranno a confronto con specialisti di varie società scientifiche. Sarà un’occasione per affrontare alcune tematiche quotidiane della medicina generale, come la gestione della BPCO, il dolore infiammatorio, le infezioni delle vie urinarie, l’obesità e ciò che ruota intorno alle comorbidità cardio-metaboliche. Sempre nell’ottica della formazione, nel Congresso SIMG si svolgeranno gli esami conclusivi dei corsi di certificazione di Medico di Medicina Generale esperto in varie discipline, un titolo riconosciuto internazionalmente che permette a chi lo consegue di offrire consulenze cliniche ai colleghi sia nelle case di comunità che negli ospedali, partecipare a progetti di formazione, collaborare all’elaborazione dei PDTA e contribuire alla ricerca. Inoltre, le sessioni “SIMG discute di…” permetteranno anche un confronto su temi di particolare rilevanza etica e sociale. Saranno poi assegnati due premi alle ricerche scientifiche più originali pubblicate nel setting della Medicina Generale. Il 41° Congresso SIMG si presenta dunque non solo come il più importante appuntamento della Medicina Generale del Paese, ma anche un punto di partenza per ridisegnare il futuro delle cure primarie in Italia. Perché il futuro del SSN passa dalla forza della Medicina Generale.

Sclerosi multipla: il benessere passa anche da spazi abitativi pensati “su misura”

21 Novembre 2024

In soggiorno forme morbide, materiali naturali, colori caldi, luci soffuse. Sì a pareti colorate, soprattutto se dotate di finestre. No ai tappeti. In cucina pensili regolabili ed estraibili, tavoli con gamba centrale o con gambe ai quattro angoli. In camera meglio creare contrasto fra i colori delle pareti, il pavimento e il soffitto ed evitare superfici riflettenti e specchi di grandi dimensioni. In bagno, doccia a filo con il pavimento e pannelli a ventaglio, lavandino sospeso, specchio reclinabile. Indicazioni semplici ma preziose per chi, come le persone che vivono con la sclerosi multipla, può avere problemi visivi, di mobilità e di equilibrio, trovandosi ad affrontare, anche dentro casa, ostacoli spesso insormontabili. Sono queste alcune delle indicazioni presenti nelle “Raccomandazioni Percettive” sviluppate nell’ambito del progetto Su Misura, promosso da Sandoz e realizzato in collaborazione con AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, attraverso i progetti a cura degli studenti del Triennio in Design e del Biennio Specialistico in Interior Design. “Quando ci è arrivata la proposta di partecipare a questo progetto abbiamo deciso di affrontare la sfida con un atteggiamento esperienziale: abbiamo chiesto agli studenti NABA di immergersi nella realtà delle persone con SM, a partire dal corpo, e di ascoltare le persone e i loro bisogni. È stata un’esperienza coinvolgente che ci ha arricchito dal punto di vista umano e professionale”, ha dichiarato Germana De Michelis, Course Leader del Triennio in Design del Campus di Milano di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti. Dal confronto con le persone con sclerosi multipla, gli studenti hanno potuto cogliere quali siano le loro difficoltà, bisogni e desiderata. Da qui hanno preso forma nuove raccomandazioni per ogni ambiente della casa: soggiorno, cucina, camera, bagno e spazio lavoro/relax, definendo per ciascuno di essi consigli pratici da adattare alle esigenze del singolo, a partire da sei elementi specifici: forme, materiali, colori, luci, texture e suoni. “La normativa sulla disabilità detta le regole di progettazione per garantire l’accessibilità degli spazi, ma si tratta di indicazioni fredde che tendono a uniformare anche gli ambienti domestici a quelli ospedalieri. Il nostro intento è stato invece quello di creare dei luoghi belli oltre che funzionali, pensati per raccontare la storia di chi li ha ispirati”, afferma Arnaldo Arnaldi, Docente NABA. La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale e che può avere conseguenze diverse. “I sintomi si presentano in modo differente da persona a persona, a seconda della diversa localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso centrale. Il rischio di disabilità è molto diminuito con le attuali terapie, ma una quota di persone con SM presenta una disabilità che può aumentare nel tempo. Ecco perché non solo terapie e riabilitazione ma anche degli ambienti funzionali e belli sono fondamentali per il benessere psico-fisico delle persone con SM”, spiega il dott. Antonio Bertolotto, neurologo dell’Ospedale Koelliker di Torino e membro del Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi di Orbassano (Torino). Su Misura è arrivato in città: con il patrocinio del Comune di Milano, nelle giornate del 20 e 21 novembre, attraverso un’installazione in piazza XXV Aprile, i partner di progetto hanno condiviso i temi principali delle Raccomandazioni Percettive, con l’obiettivo di diffonderne quanto più possibile il contenuto e offrire soluzioni concrete alle persone con SM, ai loro famigliari e agli addetti ai lavori. A supporto di questo ambizioso obiettivo, nelle principali stazioni metropolitane della città, dal 20 al 26 novembre, saranno presenti totem digitali che consentiranno di accedere alla versione digitale delle Raccomandazioni Percettive Su Misura e farne il download attraverso un QR Code dedicato. “Su Misura è un esempio di come sia possibile cambiare approccio verso la disabilità. Vogliamo creare spazi adeguati alle persone, che ne rispettino i gusti, che creino benessere. Non solo che siano accessibili. Per le persone che vivono con disabilità ma anche per chi non ha questo problema: uno spazio privo di ostacoli è costruito per tutti, al di là della condizione di ognuno”, dichiara Gianluca Pedicini, presidente della Conferenza delle persone con SM. La progettazione attenta e mirata a rendere l’ambiente più sicuro e confortevole è quindi un impegno sociale, che va al di là della singola malattia o della specifica disabilità. “Vogliamo essere pionieri nell’accesso alle cure, mettendo a disposizione del maggior numero di persone soluzioni utili a migliorare la propria vita, andando anche oltre il concetto di farmaco. Su Misura ne è un esempio concreto: partendo da un bisogno reale, manifestato dalle persone con sclerosi multipla, abbiamo messo a fattor comune le esperienze e il know-how di partner di eccellenza per realizzare un documento che auspichiamo possa contribuire a rendere più accessibili e sostenibili le abitazioni di chi convive con questa patologia”, concludono Paolo Fedeli, Head of Corporate Affairs, e Matteo Rinaldi, Business Unit Head Biopharma&Hospital di Sandoz SpA.

Disabilità cognitiva e ritardo mentale in bambini con malformazioni cerebrali

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