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È stata scoperta dalla comunità scientifica solo nel 2013. A livello globale sono stati riportati appena 150 casi, venti in Italia, una cifra probabilmente sottostimata vista la recente scoperta. I suoi sintomi gravi e invalidanti compaiono già nei primi giorni di vita dei bambini.

Si tratta dell’encefalopatia da deficit del gene GNAO1, una condizione genetica rara, rarissima, che sarà oggetto della Seconda Conferenza Europea GNAO1 che si terrà dal 1 al 3 ottobre 2020 in modalità online. Si tratta del secondo appuntamento, dopo il primo dello scorso anno organizzato sempre in Italia grazie all’impegno dell’associazione Famiglie GNAO1, che nel nostro Paese riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa grave condizione.

“Siamo orgogliosi di essere promotori di un percorso di conoscenza a livello europeo di questa grave patologia”, spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell’Associazione Famiglie GNAO1. Per noi è fondamentale aumentare l’attenzione su questa condizione di cui si sa ancora troppo poco a causa della recente scoperta e del numero basso dei casi individuati. Noi famiglie abbiamo bisogno di tutto l’aiuto possibile dato che non si conoscono ancora a fondo i suoi meccanismi a livello neurologico, né il decorso che avrà negli anni e le conseguenze. La ricerca è solo all’inizio e in questo senso la creazione di una rete internazionale di esperti, che quest’anno includerà anche alcuni specialisti americani, è assolutamente necessaria”.

Ad oggi la GNAO1 conta appena venti casi accertati in Italia (circa 150 a livello globale, ma si tratta di una cifra sottostimata) ed è una patologia neurologica molto invalidante, ancora senza cura e con un piano di ricerca non strutturato e ancora in fase embrionale. I sintomi più comuni sono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico, ovvero movimenti involontari rapidi, caotici. Tuttavia la distribuzione e l’intensità dei sintomi varia fortemente da bambino a bambino.

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo  spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento. I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità. La grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati fino ad oggi rende difficile l’inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l’evoluzione della patologia.

“Si tratta di una condizione estremamente complessa sul piano clinico – spiega il prof. Vincenzo Leuzzi, responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I -. Al momento i meccanismi patogenetici attraverso i quali la malattia si manifesta non sono chiariti, così come la sua storia naturale. La ricerca si sta concentrando sulla messa a punto di modelli preclinici in grado di chiarire i meccanismi patogenetici ed ipotizzare una terapia, al momento non disponibile. Come clinici e ricercatori impegnati nell’ambito delle malattie neurologiche rare, specie quando severe e complesse come nel caso dell’encefalopatia da deficit di GNAO1, siamo interessati alla definizione della storia naturale di malattia e alla comprensione dei meccanismi che la regolano, con l’obiettivo di sviluppare trattamenti efficaci in grado di modificare l’evoluzione naturale della malattia”.

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