Passi avanti nella diagnosi di demenza con corpi di Lewy

Pubblicato sulla prestigiosa rivista “Neurology” un importante documento di consenso che propone criteri di ricerca per l’individuazione precoce della demenza con corpi di Lewy, seconda per prevalenza solo alla malattia di Alzheimer. Oltre al decadimento cognitivo, manifestazioni tipiche della DLB sono fluttuazioni dell’attenzione e della vigilanza, allucinazioni visive, parkinsonismo e un particolare disturbo del comportamento in sonno REM caratterizzato da intensa attività motoria. Quest’ultimo è il più frequente nellafase prodromica o pre-demenziale della malattia, indipendentemente dalla presenza o meno di deficit cognitivo. Dal punto di vista patologico, tipiche della DLB sono inclusioni cellulari, chiamate corpi di Lewy, situate nel citoplasma dei neuroni della corteccia e del tronco cerebrale, la cui componente fondamentale è una proteina, chiamata alfa-sinucleina, aggregata in forma anomala. L’età di esordio della demenza è generalmente sopra i 60 anni, ma le prime manifestazioni cliniche possono precedere di molti anni l’esordio della demenza. Tra queste, sono di particolare importanza l’ipotensione ortostatica e il già citato disturbo del comportamento in sonno REM. Essendo tuttavia tali manifestazioni comunemente presenti in persone che in seguito svilupperanno nonla DLB, ma altre malattie altresì caratterizzate da accumulo anomalo di alfa-sinucleina, come la malattia di Parkinson e l’atrofia multisistemica, la diagnosi di DLB in fase prodromica o pre-demenziale rappresenta una sfida complessa e particolare. Quando il suo esordio è caratterizzato da un lieve declino cognitivo, la classica diagnosi differenziale è con l’AD. I criteri di ricerca per “DLB prodromica” pubblicati su “Neurology” sono stati discussiper la prima volta in una importante Consensus Conference internazionale tenutasilo scorso anno a Las Vegas, cui hanno partecipato esperti provenienti da diversi stati europei ed extra-europei. Pur nella loro novità, essi rappresentano una naturale integrazione di una precedente revisione dei criteri diagnostici di questa malattianella sua fase già conclamata o demenziale. “I criteri di DLB in fase prodromica –dice il dott. Pietro Tiraboschi (nella foto), neurologo responsabile delle Struttura Semplice “Clinica delle demenze” della Neurologia V della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ e co-coordinatore del gruppo di lavoro che ha redatto il documento finale – dovrebbero al momento essere considerati come provvisori, destinati all’uso in contesti di ricerca, in attesa di una loro validazione per l’utilizzo nella pratica clinica. Come avviene oggi per la DLB, il crescente interesse a riconoscere le malattie neurodegenerative il più precocemente possibile ha portato negli anni scorsi alla formulazione di criteri clinici anche per le forme prodromiche di PD e di AD. Tale interesse si coniuga alla speranza di individuare nel prossimo futuro farmaci in grado di modificare l’evolversi della patologia, la cui efficacia si presume essere tanto maggiore quanto più a monte si interviene nella cascata di eventi di cui si compone il processo morboso, cioé quando chi ne è affetto si trova ancora in fase pauci- o, addirittura, pre-sintomatica. A differenza della malattia di Alzheimer, il cui stadio pre-demenziale è esclusivamente caratterizzato da declino cognitivo lieve, la DLB prodromica ha presentazioni polimorfe, comprendendo anche esordi psichiatrici o confusionali acuti. Per i casi ad esordio cognitivo, le evidenze sono sembrate sufficienti per proporre criteri formali di identificazione clinica, benché a diverso grado di affidabilità diagnostica. Per i casi ad esordio psichiatrico o caratterizzati da delirio non si è invece ritenuto ci fossero evidenze sufficienti. Considerata tuttavia la suscettibilità dei soggetti affetti da DLB agli effetti indesiderati degli antipsicotici, abbiamo ritenuto importante fornire indicazioni anche per il riconoscimento di queste forme, con lo scopo precipuo di evitare l’utilizzo di tali farmacinella minoranza di casi con psicosi o delirium nei quali si sospetti l’evoluzione a DLB conclamata. A tale scopo, lo studio di “Neurology” incoraggia l’utilizzo di metodiche strumentali come la scintigrafia miocardica con metaiodobenzilguanidina, della quale si era documentata l’elevata accuratezza diagnostica per DLB in un recente studio multicentrico lombardo coordinato dame e dalla dr.ssa Cristina Muscio”. Le demenze comprendono una serie di patologie ad elevato impatto sul sistema sanitario perché coinvolgono drammaticamente un sempre maggior numero di famiglie, rappresentano una della maggiori cause di disabilità nella popolazione generale e richiedono una qualificata rete di servizi sanitari e socio-assistenziali. Ecco perché uno sforzo congiunto finalizzato ad una diagnosi precoce rappresenta un rilevante avanzamento per l’implementazione di servizi ad hoc ed, auspicabilmente, di cure tempestive.