Knopp Biosciences divulga dati che dimostrano il ripristino della funzione da parte della molecola KB-3061 nel modello cellulare delle varianti genetiche che causano l’encefalopatia epilettica KCNQ2

Knopp Biosciences ha comunicato i risultati di esperimenti preclinici che dimostrano che KB-3061, la principale molecola nella piattaforma di canali ionici della società, ha ripristinato la funzione dei canali per il potassio Kv7 nelle cellule progettate per esprimere le varianti genetiche che causano una rara malattia neonatale, l’encefalopatia epilettica KCNQ2.

I dati sono stati presentati da Michael Bozik, Amministratore delegato Knopp, nel corso del convegno Epilepsy Precision Medicine tenutosi il 16 e 17 settembre a Washington.
La sua presentazione includeva risultati preclinici di esperimenti condotti in collaborazione con Edward C. Cooper, Professore associato di Neurologia, Neuroscienze e Genetica molecolare e umana presso il Baylor College of Medicine. Questi esperimenti estendono la farmacologia precedentemente riportata per KB-3061, compresa la sua attività nanomolare in vitro nei canali di potassio di tipo Kv7.2 / 7.3 selvatici.
Il Dr. Bozik ha riferito che le cellule trasfettate per esprimere tre mutazioni missenso altamente ricorrenti nel gene KCNQ2 hanno dimostrato una forte soppressione della funzione, misurata da una corrente di potassio significativamente ridotta attraverso i canali mutati Kv7.2. Se trattato con KB-3061, la funzione dei canali mutati è stata completamente ripristinata, producendo la normale densità di corrente del canale Kv7.2.
Knopp sta promuovendo lo sviluppo di KB-3061 come potenziale trattamento medico di precisione per KCNQ2-EE, una malattia geneticamente definita associata a convulsioni che iniziano nei primi giorni di vita e un profondo ritardo dello sviluppo. La malattia è causata da mutazioni negative dominanti nel gene KCNQ2, che normalmente produce un canale di potassio, Kv7.2, fondamentale per lo sviluppo precoce del cervello.
“I nostri dati generati con il Dr. Cooper supportano l’approccio della medicina di precisione a KCNQ2-EE”, ha affermato il Dr. Bozik. “I risultati suggeriscono che il ripristino dell’attività soppressa del canale Kv7.2 può migliorare la disfunzione causata dalle mutazioni del gene KCNQ2.”
Knopp ha avviato studi per supportare la presentazione di una domanda di New Drug investigativa con l’obiettivo di valutare gli effetti clinici di KB-3061. Come precedentemente annunciato da Knopp, KB-3061 ha anche dimostrato un potente controllo delle crisi epilettiche in un modello in vivo di epilessia.